Patologia generale, immunologia e genetica medica

Introduzione al corso - concetto di eziologia e patogenesi
Le infezioni: virus, batteri, disseminazione
Danno e risposte cellulari: danno cellulare reversibile o irreversibile; meccanismi generali biologici, biochimici e molecolari del danno cellulare; risposte subcellulari al danno cellulare; adattamenti cellulari al danno o allo stress; morte cellulare: Necrosi ed Apoptosi.
Infiammazione: infiammazione acuta: modificazioni vascolari, eventi cellulari e loro basi molecolari; la chimica dell'infiammazione acuta; correlazione tra aspetti biochimici ed eventi morfologici e funzionali; l'infiammazione come evento sistemico: proteine di fase acuta, la febbre ed altri sintomi di fase acuta; infiammazione cronica: aspetti morfologici, quadri funzionali. . Infiammazione cronica: cause, eventi cellulari, fibrosi.
Risposta locale e sistemica al danno: riparazione e rigenerazione; guarigione delle ferite; risposta di fase acuta; febbre; shock
Oncologia: definizioni e quadri morfologici; neoplasie benigne e maligne, stadiazione e grading; epidemiologia dei tumori e fattori di rischio; il ruolo dell'ereditarietà; eziologia dei tumori: carcinogeni chimici e fisici e agenti biologici; la teoria staminale dei tumori; eterogeneita' dei tumori; biologia della crescita tumorale: invasività e metastasi; Concetto di oncogene ed oncosoppressore; le traslocazioni cromosomiche e le proteine di fusione; tumori su base ereditaria.
Argomenti di fisiopatologia: carcinoma del colon-retto, celiachia; diabete mellito; IBD-Inflammatory Bowel diseases (morbo di Crohn, rettocolite ulcerosa); obesita'.
Il microbiota: definizione; dieta e microbiota; ruolo fisiologico del microbiota; ruolo del microbiota nelle patologie umane.
Caratteristiche della risposta immunitaria Specificità, memoria, tolleranza. Le cellule dell'immunità acquisita e gli organi linfoidi primari e secondari, la maturazione dei linfociti.
I linfociti T e B: recettori degli antigeni e bersagli cellulari. I linfociti T citotossici e meccanismi di uccisione. Azione pro-infiammatoria dei linfociti Th1. Linfociti Th2 e interazione con i linfociti B. La risposta immunitaria umorale.
Gli anticorpi: struttura, isotipi, caratteristiche e funzioni biologiche delle diverse classi di anticorpi.
Presentazione dell'antigene Il complesso maggiore di istocompatibilità.
Attivazione del sistema immunitario.
Tolleranza centrale e periferica (delezione clonale, assenza di co-stimolazione, ignoranza immunologica e linfociti T regolatori).
Immunità mucosale: siti di attivazione, siti effettori e tolleranza agli antigeni orali.
Patologie immuno-mediate: le ipersensibilità e i disturbi alimentari. Le malattie autoimmuni: rottura della tolleranza, cause genetiche e ambientali. Esempi: diabete mellito di tipo I, morbo di Chron, morbo di Graves, miastenia grave, artrite reumatoide. La celiachia.

1.Basi molecolari per lo studio dell'ereditarietà nell'uomo: i cromosomi e la cromatina; diploidia e aploidia; mitosi e meiosi con riferimento alla gametogenesi maschile e femminile
2.Genetica Mendeliana: le leggi di Mendel; concetti di genotipo e fenotipo, gene, allele, locus. Dominanza incompleta e codominanza
3.La trasmissione dei caratteri ereditari nell'uomo: caratteri (malattie) semplici e complessi; rappresentazione degli alberi genealogici; tipi di ereditarietà (esempi di malattie genetiche).
4.Patologia molecolare: mutazioni spontanee e indotte (accenno ai principali tipi di mutageni); mutazioni germinali e somatiche; mosaicismo; effetti fenotipici delle mutazioni puntiformi (mutazioni missense, nonsense, frameshift e di splicing); mutazione e polimorfismo, esempi di patologie genetiche
5.Cariotipo umano: morfologia e classificazione dei cromosomi umani; analisi del cariotipo
6.Aberrazioni cromosomiche nell'uomo. Anomalie di numero: poliploidie e aneuploidie. Accenno all'inattivazione del cromosoma X e alle regioni PAR. Anomalie di struttura bilanciate e sbilanciate.