Biologia_e_genetica

Modulo Biologia Molecolare
· DNA
Struttura e funzione del DNA
Il DNA come depositario dell'informazione genetica
Forma e dimensioni delle molecole di DNA (doppia elica-B e strutture alternative)
Struttura dei cromosomi e della cromatina
Replicazione del DNA
Importanza biologica della sintesi del DNA nella trasmissione dell'informazione genetica da una generazione all'altra (replicazione) e nella riparazione dei danni alle molecole di DNA (sintesi riparativa)
Problemi posti a livello molecolare dalle caratteristiche del DNA e delle DNA polimerasi
Meccanismo molecolare della replicazione
Riparazione del DNA
Meccanismi di insorgenza delle mutazioni nel DNA:
- tipi di possibili danni al DNA
Meccanismi molecolari di riparazione:
- riparazione di danni su singolo filamento
- riparazione di rotture a doppio filamento
=> attività di Team Based Learning a consolidamento e verifica dell'argomento
· RNA
Struttura e funzione dell'RNA
Eterogeneità molecolare degli RNA: coding e non-coding RNA
Trascrizione
Concetti generali:
- promotore e scelta del filamento
- le RNA polimersai
- Il ciclo della trascrizione: inizio, allungamento, terminazione
La trascrizione nei procarioti e negli eucarioti
Maturazione degli RNA
Struttura dei geni procariotici
Struttura dei geni eucariotici: geni discontinui
Processi di maturazione dell'RNA
- modificazioni terminali: capping e poliadenilazione
- splicing
- taglio
- modificazioni chimiche ed editing
· PROTEINE
Traduzione
Definizione e caratteristiche del codice genetico
Decodifica del codice genetico:
- ruolo dei tRNA
- appaiamento tentennante
- amminoacil-tRNA sintetasi e supercodice
I ribosomi come sede della sintesi proteica
Meccanismo molecolare della sintesi proteica.
Modifiche Post-Traduzionali (PTM) delle proteine (cenni)
Caratteristiche generali
Taglio proteolitico
Principali PTM che comportano l'aggiunta di gruppi funzionali:
- fosfoilazione
- acilazione
- alchilazione
- glicosilazione
PTM che comportano l'aggiunta di altre proteine o peptidi:
- ubiquitilazione
· REGOLAZIONE DELL'ESPRESSIONE GENICA
Principi generali della regolazione dell'espressione genica
I diversi passaggi in cui può realizzarsi la regolazione dell'espressione genica: principali differenze fra eucarioti e procarioti
Regolazione trascrizionale:
- la regolazione dell'inizio della trascrizione:
fattori generali di trascrizione e fattori specifici
enhancer, silencer e insulator
- integrazione del segnale e controllo combinatorio
Epigenetica:
Definizione odierna di epigenetica
Epigenoma e meccanismi epigenetici:
- Metilazione del DNA
- Modificazioni post-traduzionali delle code istoniche
- Complessi di rimodellamento della cromatina
- ncRNA
Silenziamento genico
- Inattivazione del cromosoma X
Regolazione post-trascrizionale:
Regolazione dell'mRNA a livello della maturazione, localizzazione e stabilità:
- siti di poliadenilazione alternativa
- splicing alternativo
- editing
=> esempi di processi fisiologici e patologici, strategie terapeutiche basate su ASO (Oligonucleotidi Anti-Senso)
Regolazione della fase d'inizio della traduzione:
- trascritto-specifica
- globale
- IRES (Internal Ribosome Entry Site)
RNA regolatori:
- l'interferenza da RNA (RNAi) e i microRNA
- lncRNA: funzioni biologiche, meccanismi d'azione e regolazione
Approfondimenti e Attività Team Based Learning (TBL) su applicazioni della biologia molecolare in campo medico:
- Tecniche odierne di biologia molecolare (NGS, organoidi, terapia genica, )
- RNA-medicine (ASO, siRNA, farmaci e vaccini a mRNA, )
- sfide e successi nelle sperimentazioni CRISPR/Cas sull'uomo

Modulo Biologia Cellulare
- Compartimenti intracellulari loro organizzazione morfo-funzionale e patologie ad essi correlati: nucleo e trasporto nucleare; il sistema delle endomembrane (Reticolo endoplasmatico liscio, rugoso, apparato di Golgi); lisosomi; mitocondri.
-Meccanismi di mantenimento della proteostasi cellulare: ERAD e UPR
-Processo di glicosilazione delle proteine
-Smistamento delle proteine
-Meccanismi di esocitosi, endocitosi, autofagia
-Comunicazione cellulare
-Apoptosi, ruolo delle caspasi
- Attività team based learning su tecniche applicate di biologia cellulare

Modulo Genetica
-Gregor Mendel e il concetto di eredità digitale
-Estensioni all'eredità mendeliana: Alleli multipli, caratteri legati al sesso, epistasi, dominanza incompleta, codominanza, geni letali, alleli condizionali, alleli con effetto di dose, penetranza incompleta, espressività variabile, caratteri influenzati dal sesso, geni associati ad uno stesso cromosoma.
-Caratteri legati al sesso
-Genetica Biochimica
-Mappe genetiche e linkage (Morgan, Sturtevant). Crossing-over e ricombinazione. Relazione tra distanza tra geni e probabilità di crossing-over. Interferenza.
-I gruppi sanguigni nell'uomo.
-Alberi genealogici. Ereditarietà autosomica dominante, autosomica recessiva, legata a X dominante, legata a X recessiva
-Genetica di popolazioni.
-Il genoma umano, organizzazione ed evoluzione.
-Modificazioni genetiche di cellule ed organismi. Ingegneria genetica: batteri, plasmidi, enzimi di restrizione
-Geni e molecole del sistema immunitario.
-Mappatura genetica e mappatura fisica,
-Le basi genetiche dei tumori
-Genetica dei gemelli.
-Cromosomi e riproduzione cellulare
-Variabilità cromosomica:
-L'analisi Genetica Molecolare e le Biotecnologie
-- Attività pratica: Attività team based learning su tecniche applicate di genetica