Corso di patologie genetiche
A.A. 2018/2019
Obiettivi formativi
Obiettivi del corso sono l'insegnamento delle principali patologie su base genetica, le relative cause molecolari, i relativi test genetici e il ruolo del laboratorio per la diagnosi.
Risultati apprendimento attesi
Non definiti
Periodo: Primo semestre
Corso singolo
Questo insegnamento non può essere seguito come corso singolo. Puoi trovare gli insegnamenti disponibili consultando il catalogo corsi singoli.
Programma e organizzazione didattica
Edizione unica
Responsabile
Programma
Programma del corso:
Il corso illustrerà alcuni esempi di principali malattie genetiche umane con particolare riferimento ai diversi meccanismi molecolari patogenetici: mutazione puntiforme (es. Fibrosi Cistica, Anemia falciforme) mutazione da espansione di triplette (es. sindrome dell'X fragile), mutazione somatica (es. traslocazione cromosomica in LLA), mutazione da difetto dell'imprinting (es. sindrome di Beckwith Wiedemann). Saranno anche indicati casi di test genetici utili per la terapia/risposta al farmaco.
Per ogni esempio di patologia illustrata verranno inoltre richiamate le principali tecniche di diagnosi molecolare adatte all'identificazione della mutazione.
Il corso illustrerà alcuni esempi di principali malattie genetiche umane con particolare riferimento ai diversi meccanismi molecolari patogenetici: mutazione puntiforme (es. Fibrosi Cistica, Anemia falciforme) mutazione da espansione di triplette (es. sindrome dell'X fragile), mutazione somatica (es. traslocazione cromosomica in LLA), mutazione da difetto dell'imprinting (es. sindrome di Beckwith Wiedemann). Saranno anche indicati casi di test genetici utili per la terapia/risposta al farmaco.
Per ogni esempio di patologia illustrata verranno inoltre richiamate le principali tecniche di diagnosi molecolare adatte all'identificazione della mutazione.
Prerequisiti
Modalità di erogazione del corso di insegnamento:
Lezioni frontali supportate da mezzi visivi.
Modalità di svolgimento dell'esame di profitto:
L'esame consiste di una prova orale. La prova punta ad accertare le conoscenze dello studente sugli aspetti di alcune malattie genetiche umane, sui diversi meccanismi molecolari patogenetici e sulle principali tecniche utilizzate per la relativa diagnosi molecolare.
Lezioni frontali supportate da mezzi visivi.
Modalità di svolgimento dell'esame di profitto:
L'esame consiste di una prova orale. La prova punta ad accertare le conoscenze dello studente sugli aspetti di alcune malattie genetiche umane, sui diversi meccanismi molecolari patogenetici e sulle principali tecniche utilizzate per la relativa diagnosi molecolare.
Materiale di riferimento
Bibliografia:
Materiale didattico viene messo a disposizione sulla piattaforma Ariel.
Materiale didattico viene messo a disposizione sulla piattaforma Ariel.
Docente/i
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail