Stem cells and genetic diseases
A.A. 2024/2025
Obiettivi formativi
The course focusses on the steps that characterize the study of genetic diseases in order to identify new therapeutic strategies. The main objectives of the course are: i) to study the function of genes related to diseases; ii) to analyze in-vitro models used to study genetic disease with a specific focus on those based on stem cells; iii) to identify the methodological strategies to identify pathogenic mechanisms; iv) to describe pre-clinical studies in animal models, clinical studies, and validation of new drug targets; iv ) to describe new therapeutic approaches based on gene therapy and stem cells.
Risultati apprendimento attesi
At the end of the course students will have acquired knowledge about i) molecular tools and models to study disease genes; ii) strategies to identify and validate genetic-driven druggable targets; iii) the use of drug targets in drug screening assays; iv) the use of stem cells for understanding and treating genetic disorders; v) gene and cell-based therapies.
Periodo: Secondo semestre
Modalità di valutazione: Esame
Giudizio di valutazione: voto verbalizzato in trentesimi
Corso singolo
Questo insegnamento può essere seguito come corso singolo.
Programma e organizzazione didattica
Edizione unica
Responsabile
Periodo
Secondo semestre
Programma
Lo studio della funzione genica: strategie genetiche e molecolari (CRISPR, TALEN, ZFN); l'approccio Evo-Devo.
Modelli in vitro: linee cellulari immortalizzate, colture primarie e co-colture; cellule staminali adulte; hES e hiPS; differenziamento verso il lineage neurale utilizzando metodologie 2D e 3D; CRISPR/CAS9 per l'editing di cellule staminali pluripotenti.
Modelli ex vivo e in vivo: isolamento della preparazione di tessuti e organi; fettine organotipiche; small animal models (C. elegans, Drosophila melanogaster, zebrafish); modelli murini transgenici e knock-in; large animal models (maiale transgenico, pecora e scimmia). Studi preclinici.
Meccanismi molecolari alla base delle malattie genetiche: l'approccio hypothesis free: genomica, trascritomica, proteomica, lipidomica; biologia dei sistemi; l'approccio hypothesis driven.
Meccanismi di malattia e bersagli farmacologici: identificazione e validazione di bersagli farmacologici: studi in vitro e in vivo; drug screening assays.
Studi su pazienti; biomarcatori per la diagnosi precoce, il follow-up della progressione della malattia e il monitoraggio delle risposte terapeutiche; studi clinici.
Nuovi approcci terapeutici e medicinali per terapie avanzate: medicinali di terapia genica; medicinali di terapia cellulare somatica; medicinali di ingegneria tessutale; medicinali per terapie avanzate combinate.
Modelli in vitro: linee cellulari immortalizzate, colture primarie e co-colture; cellule staminali adulte; hES e hiPS; differenziamento verso il lineage neurale utilizzando metodologie 2D e 3D; CRISPR/CAS9 per l'editing di cellule staminali pluripotenti.
Modelli ex vivo e in vivo: isolamento della preparazione di tessuti e organi; fettine organotipiche; small animal models (C. elegans, Drosophila melanogaster, zebrafish); modelli murini transgenici e knock-in; large animal models (maiale transgenico, pecora e scimmia). Studi preclinici.
Meccanismi molecolari alla base delle malattie genetiche: l'approccio hypothesis free: genomica, trascritomica, proteomica, lipidomica; biologia dei sistemi; l'approccio hypothesis driven.
Meccanismi di malattia e bersagli farmacologici: identificazione e validazione di bersagli farmacologici: studi in vitro e in vivo; drug screening assays.
Studi su pazienti; biomarcatori per la diagnosi precoce, il follow-up della progressione della malattia e il monitoraggio delle risposte terapeutiche; studi clinici.
Nuovi approcci terapeutici e medicinali per terapie avanzate: medicinali di terapia genica; medicinali di terapia cellulare somatica; medicinali di ingegneria tessutale; medicinali per terapie avanzate combinate.
Prerequisiti
Lo studente deve possedere concetti di base di farmacologia generale, biochimica e biologia molecolare.
Metodi didattici
Lezioni frontali interattive con diapositive e video; gli studenti sono incoraggiati a frequentare e a partecipare attivamente; la discussione è promossa per verificare una corretta comprensione, stimolare il pensiero critico e migliorare le capacità comunicative. Eventuali seminari tenuti da esterni. I materiali presentati saranno resi disponibili attraverso la piattaforma ARIEL.
Materiale di riferimento
Articoli scientifici e reviews. Si consiglia il testo: "Stem Cell Genetics for Biomedical Research. Edited by Raul Delgado-Morales. Springer"
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
La verifica della preparazione consiste in un esame orale in cui viene richiesta la trattazione di tre argomenti. La durata della prova orale è mediamente di 30 minuti.
In particolare l'esame sarà volto a:
- accertare il raggiungimento degli obiettivi del corso in termini di conoscenza e capacità di comprensione;
- accertare la capacità di applicare conoscenza e comprensione e verificare l'autonomia di giudizio attraverso la discussione degli argomenti oggetto delle lezioni;
- accertare la padronanza del linguaggio specifico che attiene all'ambito della farmacologia e la capacità di esporre gli argomenti in modo chiaro e logico, con i dovuti collegamenti al contenuto di altri corsi di insegnamento del Corso di Laurea.
In particolare l'esame sarà volto a:
- accertare il raggiungimento degli obiettivi del corso in termini di conoscenza e capacità di comprensione;
- accertare la capacità di applicare conoscenza e comprensione e verificare l'autonomia di giudizio attraverso la discussione degli argomenti oggetto delle lezioni;
- accertare la padronanza del linguaggio specifico che attiene all'ambito della farmacologia e la capacità di esporre gli argomenti in modo chiaro e logico, con i dovuti collegamenti al contenuto di altri corsi di insegnamento del Corso di Laurea.
Docente/i
Ricevimento:
su appuntamento concordato per email
INGM, Padiglione Invernizzi, Via F. Sforza 35 4 piano Ala A