Scienze biomediche

La materia. Fenomeni chimici e fisici. Sostanze, elementi e composti. Struttura degli atomi, Numero atomico e numero di massa.
Sistema Periodico. Tavola periodica degli elementi. Raggio atomico. Energia di ionizzazione e affinità elettronica.
Legami chimici: ionico, covalente omeopolare, covalente polare. Elettronegatività. Legame a ponte d'idrogeno. Forze di Van der Walls. Valenza. Problemi della regola dell'ottetto. Teoria del legame di valenza. Legami di valenza (sigma, pi-greco). Ibridazione, orbitali Ibridi. Ibridazione dell'acqua. Composti Inorganici. Numero di ossidazione. Composti binari con l'ossigeno. Idrossidi. Ioni positivi. Anidridi. Ossiacidi. Composti binari con l'idrogeno. Ioni negativi. Sali. Reazioni di: sintesi, decomposizione, sostituzione, doppio scambio, ossido riduzioni.
Atomo di Carbonio e ibridazione. Nozioni elementari di chimica organica. Principali gruppi funzionali: idrossilico (alcol e fenoli), carbonilico (aldeidi e chetoni), carbossilico (acidi organici e derivati). Ammine ed aminoacidi. Generalità su: Glucidi e lipidi
Soluzioni acquose. Lo stato liquido. Proprietà dei liquidi. L'acqua. Le soluzioni. Modo di esprimere la concentrazione di una soluzione. Solubilità. Diluizione. Diffusione. Osmosi. Pressione osmotica.
Equilibri ionici in soluzione. Dissociazione dell'acqua. Prodotto ionico dell'acqua
Concetto di acido e di base. Concetto di pH. Soluzioni tampone.
Equilibri chimici in soluzione. Cinetica delle reazioni chimiche. Catalisi. L'equilibrio chimico.
Cenni di termodinamica. Entalpia. Entropia. Energia libera. Reazioni spontanee e non spontanee.
Proteine. Struttura e funzione delle proteine. Proteine semplici, proteine coniugate.
Enzimologia. La catalisi enzimatica: classificazione degli enzimi, meccanismo di azione. Sito attivo degli enzimi. Coenzimi. Cinetica enzimatica. Enzimi allosterici.
Proteine leganti l'Ossigeno. Mioglobina ed Emoglobina. Struttura della globina. Struttura dell'EME. Funzione della mioglobina e dell'emoglobina. Meccanismi in grado di influenzare il rilascio di ossigeno dall'emoglobina.
Principi di Bioenergetica. Sistemi e processi termodinamici. Criteri di realizzazione di una trasformazione. Reazioni accoppiate. ATP. Processi che producono ATP: fosforilazione a livello di substrato e fosforilazione ossidativa. Composti ad alta energia. Catena respiratoria: funzionamento e regolazione.
Aspetti generali del metabolismo: anabolismo e catabolismo
Metabolismo dei Carboidrati. Concetti generali sui carboidrati. Digestione dei carboidrati. Destino del glucosio. Glicemia. Regolazione della glicemia. Insulina. Glicolisi aerobica ed anaerobica. Glicogenosintesi. Ciclo dei pentosi. Glicogenolisi e sua regolazione ormonale.
Metabolismo lipidico. Struttura e caratteristiche di acidi grassi e triacilgliceroli. Cenni sulla struttura di fosfolipidi e colesterolo. Digestione dei lipidi. Lipoproteine. Trasporto dei lipidi alimentari. Catabolismo dei trigliceridi. Lipolisi. Beta ossidazione degli acidi grassi. Formazione dei corpi chetonici. Ciclo di Krebs: reazioni, bilanciamento energetico e regolazione. Funzione biosintetica del ciclo di Krebs. Cenni sulla sintesi degli acidi grassi saturi. Biosintesi dei trigliceridi. Cenni sulla biosintesi del colesterolo.
Metabolismo proteico. Digestione delle proteine. Reazioni generali degli amminoacidi: trasaminazione, deaminazione e decarbossilazione. Processi di eliminazione dell'azoto: ciclo dell'urea, formazione di glutammina. Gluconeogenesi

Caratteristiche degli organismi viventi: teoria cellulare; metodi di studio della cellula; cellule procariotiche; cellule eucariotiche; organizzazione gerarchica in biologia; evoluzione degli organismi.
Struttura e organizzazione della cellula eucariotica: macromolecole biologiche; compartimentazione cellulare; organuli cellulari; ribosomi; citoscheletro; giunzioni; matrice.
Struttura e funzione delle membrane biologiche: modello a mosaico fluido; il trasporto attraverso la membrana.
Comunicazione cellulare: modalità di comunicazione tra cellule.
Flusso dell'informazione genetica: dogma centrale della biologia; replicazione del DNA; trascrizione; maturazione degli RNA messaggeri; codice genetico e sue proprietà; meccanismo di sintesi proteica; destino post-sintetico delle proteine.

Concetto di malattia: eziologia e patogenesi
· Patologie congenite ed ereditarie.
· Risposta al danno: locale e sistemica.
· Il sangue e l'emostasi. Insufficienza del sistema eritrocitario.
· Risposta immunitaria: Basi fondamentali della risposta immunitaria innata e acquisita. Risposta immunitaria umorale e cellulo-mediata.
· Immunopatologia: danni tissutali mediati da reazioni immunitarie (ipersensibilità). Rigetto a tessuti trapiantati. Malattie autoimmuni e da immunodeficienza.
· Infiammazione acuta: eziologia, mediatori, fenomeni vascolari e cellulari, manifestazioni locali e sistemiche.
· Infiammazione cronica: eziologia, aspecifica e granulomatosa, patologie associate.

Principi base di Microbiologia.
La cellula batterica: morfologia, dimensioni, struttura e metodi per l'osservazione
La riproduzione batterica e le forme di resistenza ambientale (la spora).
Condizioni di esistenza, metabolismo, coltivabilità e cinetica di crescita dei batteri
Controllo della crescita batterica: sterilizzazione, disinfezione, antisepsi, farmaci antibatterici e meccanismi di resistenza agli stessi
Genetica batterica: cromosoma batterico ed elementi genetici extracromosomiali, fonti di variabilità genetica (mutazioni e trasferimento di geni, conversione lisogenica).
Principi della classificazione dei microrganismi
Rapporti microrganismo-ospite: commensalismo, simbiosi, parassitismo e popolazioni microbiche colonizzanti le superfici cutanee e mucose dell'organismo umano
Cenni sui fattori di aggressività dei microrganismi e sui fattori di difesa dell'organismo umano. Concetti di microrganismo patogeno, apatogeno, patogeno opportunista
Generalità sulle malattie da infezione:
infezioni esogene ed endogene
vie di trasmissione, serbatoi di infezione, infezioni nosocomiali
meccanismi di patogenesi
controllo e prevenzione delle infezioni, profilassi vaccinale
Principi di diagnostica microbiologica anche in rapporto al prelievo/raccolta e conservazione di campioni clinici da analizzare
Generalità e malattie causate da: Stafilococchi, Streptococchi, Enterococchi, Neisserie, Micobatteri, Enterobatteri, Batteri anaerobi in generale ed in particolare i Clostridi
Infezioni coinvolgenti l'apparato cardiocircolatorio: batteriemie, sepsi, endocarditi, miocarditi, pericarditi
Generalità di struttura, replicazione, trasmissione dei virus. Malattie causate da:
virus erpetici, virus epatotropi, retrovirus, virus influenzali
Generalità sui protozoi patogeni per l'uomo, in particolare: Leishmania, Plasmodium, Toxoplasma
Generalità sui miceti patogeni per l'uomo, in particolare: Candida, Cryptococcus, Aspergillus

- Genoma umano e cariotipo: morfologia e classificazione dei cromosomi umani
- Mutazioni cromosomiche e genomiche: principali mutazioni cromosomiche (delezione, duplicazione, inversione, traslocazione) e loro effetti; mutazioni genomiche (poliploidia, aneuploidia), non-disgiunzione; principali aneuploidie degli autosomi e degli eterosomi nell'uomo e patologie correlate
- Metodi di analisi del cariotipo: tecniche di citogenetica classica e molecolare
- Metodi di sequenziamento del DNA (Sanger e NGS), il progetto Genoma umano
- Varianti geniche: polimorfismi (SNP, microsatelliti) e mutazioni
- Mutazioni geniche: mutazioni spontanee e indotte; mutazioni neutre, missense, nonsense, frameshift, splicing e loro effetto sul prodotto proteico e sul fenotipo
- Genetica mendeliana: la trasmissione dei caratteri ereditari e le leggi di Mendel; genotipo e fenotipo; gene, allele, locus; caratteri dominanti e recessivi; allelismo multiplo (sistema ABO e Rh)
- Alberi genealogici: rappresentazione degli alberi genealogici; ereditarietà autosomica dominante, autosomica recessiva, legata al sesso e patologie associate; inattivazione del cromosoma X
- Fattori confondenti nell'ereditarietà mendeliana: penetranza di una mutazione, espressività variabile, mutazioni de novo germinali e somatiche e mosaicismo, eterogeneità genetica
- Mutazioni dinamiche da microsatelliti e malattie da espansione di sequenze ripetute