Pediatria, neurologia_e_neurogenetica
A.A. 2024/2025
Obiettivi formativi
- Acquisire conoscenza della fisiopatologia e degli aspetti clinici delle principali patologie pediatriche e neurologiche, con specifica attenzione a quelle più comunemente osservate in età evolutiva.
- Comprendere le basi genetiche delle malattie ereditarie ad insorgenza precoce e che inducono alterazioni neuropsicomotorie
- Comprendere le basi genetiche delle malattie ereditarie ad insorgenza precoce e che inducono alterazioni neuropsicomotorie
Risultati apprendimento attesi
Lo studente deve conoscere le peculiarità dell'attività medica in età pediatrica e le patologie di più frequente riscontro nei bambini.
Periodo: Secondo semestre
Modalità di valutazione: Esame
Giudizio di valutazione: voto verbalizzato in trentesimi
Corso singolo
Questo insegnamento può essere seguito come corso singolo.
Programma e organizzazione didattica
Sezione: Bosisio Parini
Prerequisiti
I prerequisiti richiesti sono la conoscenza dell'anatomia e della fisiologia umana.
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
Esame scritto con domande a risposta multipla.
La valutazione è espressa in trentesimi.
La valutazione è espressa in trentesimi.
Genetica medica
Programma
-Il genoma umano: cariotipo normale e metodi di analisi citogenetica;
-Aberrazioni numeriche (aneuploidie) e strutturali (traslocazioni, delezioni, duplicazioni, inversioni) dei cromosomi e patologie correlate
-Sequenziamento del genoma umano: varianti rare (mutazioni) e polimorfismi (SNP, microsatelliti) e metodi di analisi genetica;
-Ereditarietà mendeliana a trasmissione dominante, recessiva o legata al sesso; Inattivazione del cromosoma X
-Ereditarietà mendeliana instabile e malattie da espansione di microsatelliti
-Ereditarietà mendeliana con effetto parentale e malattie da imprinting
-Ereditarietà multifattoriale e malattie complesse
-Aberrazioni numeriche (aneuploidie) e strutturali (traslocazioni, delezioni, duplicazioni, inversioni) dei cromosomi e patologie correlate
-Sequenziamento del genoma umano: varianti rare (mutazioni) e polimorfismi (SNP, microsatelliti) e metodi di analisi genetica;
-Ereditarietà mendeliana a trasmissione dominante, recessiva o legata al sesso; Inattivazione del cromosoma X
-Ereditarietà mendeliana instabile e malattie da espansione di microsatelliti
-Ereditarietà mendeliana con effetto parentale e malattie da imprinting
-Ereditarietà multifattoriale e malattie complesse
Metodi didattici
Lezioni frontali con il supporto di una presentazione PowerPoint, messa a disposizione allo studente sul sito ARIEL. I libri di testo sono raccomandati come risorsa per aiutare a chiarire i concetti spiegati a lezione.
Materiale di riferimento
Diapositive delle lezioni integrate con testi a scelta non obbligatori:
-Korf -Irons - Genetica e Genomica Umane - Edi-Ermes
-Neri-Genuardi - Genetica Umana e Medica - Ed Edra
-Thompson &Thompson - Genetica in Medicina - Ed Edises
-Korf -Irons - Genetica e Genomica Umane - Edi-Ermes
-Neri-Genuardi - Genetica Umana e Medica - Ed Edra
-Thompson &Thompson - Genetica in Medicina - Ed Edises
Neurologia
Programma
Esame neurologico
funzioni dei lobi cerebrali e patologie correlate
malattie dei nervi cranici
malattie cerebrovascolari
traumi cranici e altre cerebrolesioni acquisite
neoplasie del SNC
malattie del midollo spinale
funzioni dei lobi cerebrali e patologie correlate
malattie dei nervi cranici
malattie cerebrovascolari
traumi cranici e altre cerebrolesioni acquisite
neoplasie del SNC
malattie del midollo spinale
Metodi didattici
Lezioni frontali sono supportati da materiale plastico (cranio, cervello), da materiale video (pazienti con principali quadri neurologici), materiale radiologico (TAC e RM encefalo, ricostruzioni tridimensionali di aspetti malformativi), e di immagini di anatomia patologica. Utilizzo di casi clinici. Gli studenti hanno a disposizione una dispensa con molto materiale fotografico.
Materiale di riferimento
Dispensa personalmente redatta e aggiornata con molto materiale fotografico.
Neurologia. Principi di diagnostica e terapia, 3° edizione di Paolo Pinelli, Marco Poloni, 2003 Editore: CEA
Neurologia. Principi di diagnostica e terapia, 3° edizione di Paolo Pinelli, Marco Poloni, 2003 Editore: CEA
Pediatria generale e specialistica
Programma
-Allattamento materno
-Vaccinazioni
-Malattie esantematiche
-Neonato sano
-Infezioni del SNC
-Vaccinazioni
-Malattie esantematiche
-Neonato sano
-Infezioni del SNC
Metodi didattici
Lezioni frontali
Materiale di riferimento
G. V. ZUCCOTTI - Elementi Essenziali di Pediatria per i corsi di laurea triennali - Casa Editrice Esculapio, 2017
G. V. ZUCCOTTI - Manuale di pediatria - La Pratica Clinica. Casa Editrice Esculapio, 2016
Diapositive delle lezioni.
G. V. ZUCCOTTI - Manuale di pediatria - La Pratica Clinica. Casa Editrice Esculapio, 2016
Diapositive delle lezioni.
Psicobiologia e psicologia fisiologica
Programma
Elementi di psicometria applicata alla valutazione testistica
Cenni di teoria della misurazione
Metodi di costruzione, standardizzazione e validazione di uno strumento di misura
Metodi di taratura di un test ed interpretazione dei risultati
Proprietà psicometriche di un test (attendibilità e validità)
Proprietà diagnostiche di un test (accuratezza, sensibilità, specificità e metriche derivate)
Cenni di teoria della misurazione
Metodi di costruzione, standardizzazione e validazione di uno strumento di misura
Metodi di taratura di un test ed interpretazione dei risultati
Proprietà psicometriche di un test (attendibilità e validità)
Proprietà diagnostiche di un test (accuratezza, sensibilità, specificità e metriche derivate)
Metodi didattici
Lezioni frontali supportate da presentazioni PowerPoint, disponibili per gli studenti sul sito myARIEL.
Materiale di riferimento
Teoria e tecnica psicometrica - 2/e di Chiorri ISBN: 8838656177, Anno 2023, McGraw-Hill
Metodologia della ricerca psicologica di Gnisci e Pedon ISBN: 978-88-15-26568-5, Anno 2016, Il Mulino
Diapositive delle lezioni integrate con dispense
Metodologia della ricerca psicologica di Gnisci e Pedon ISBN: 978-88-15-26568-5, Anno 2016, Il Mulino
Diapositive delle lezioni integrate con dispense
Moduli o unità didattiche
Genetica medica
MED/03 - GENETICA MEDICA - CFU: 1
Lezioni: 10 ore
Docente:
Ratti Antonia
Turni:
Turno
Docente:
Ratti Antonia
Neurologia
MED/26 - NEUROLOGIA - CFU: 3
Lezioni: 30 ore
Turni:
Pediatria generale e specialistica
MED/38 - PEDIATRIA GENERALE E SPECIALISTICA - CFU: 1
Lezioni: 10 ore
Docente:
Zuccotti Gian Vincenzo
Turni:
Turno
Docente:
Zuccotti Gian Vincenzo
Psicobiologia e psicologia fisiologica
M-PSI/02 - PSICOBIOLOGIA E PSICOLOGIA FISIOLOGICA - CFU: 1
Lezioni: 10 ore
Docente:
Salvadori Emilia
Turni:
Turno
Docente:
Salvadori EmiliaSezione: Don Gnocchi
Prerequisiti
I prerequisiti richiesti sono la conoscenza dell'anatomia e della fisiologia umana.
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
Esame scritto con domande a risposta multipla.
La valutazione è espressa in trentesimi.
La valutazione è espressa in trentesimi.
Genetica medica
Programma
-Il genoma umano: cariotipo normale e metodi di analisi citogenetica;
-Aberrazioni numeriche (aneuploidie) e strutturali (traslocazioni, delezioni, duplicazioni, inversioni) dei cromosomi e patologie correlate
-Sequenziamento del genoma umano: varianti rare (mutazioni) e polimorfismi (SNP, microsatelliti) e metodi di analisi genetica;
-Ereditarietà mendeliana a trasmissione dominante, recessiva o legata al sesso; Inattivazione del cromosoma X
-Ereditarietà mendeliana instabile e malattie da espansione di microsatelliti
-Ereditarietà mendeliana con effetto parentale e malattie da imprinting
-Ereditarietà multifattoriale e malattie complesse
-Aberrazioni numeriche (aneuploidie) e strutturali (traslocazioni, delezioni, duplicazioni, inversioni) dei cromosomi e patologie correlate
-Sequenziamento del genoma umano: varianti rare (mutazioni) e polimorfismi (SNP, microsatelliti) e metodi di analisi genetica;
-Ereditarietà mendeliana a trasmissione dominante, recessiva o legata al sesso; Inattivazione del cromosoma X
-Ereditarietà mendeliana instabile e malattie da espansione di microsatelliti
-Ereditarietà mendeliana con effetto parentale e malattie da imprinting
-Ereditarietà multifattoriale e malattie complesse
Metodi didattici
Lezioni frontali con il supporto di una presentazione PowerPoint, messa a disposizione allo studente sul sito ARIEL. I libri di testo sono raccomandati come risorsa per aiutare a chiarire i concetti spiegati a lezione.
Materiale di riferimento
Diapositive delle lezioni integrate con testi a scelta non obbligatori:
-Korf -Irons - Genetica e Genomica Umane - Edi-Ermes
-Neri-Genuardi - Genetica Umana e Medica - Ed Edra
-Thompson &Thompson - Genetica in Medicina - Ed Edises
-Korf -Irons - Genetica e Genomica Umane - Edi-Ermes
-Neri-Genuardi - Genetica Umana e Medica - Ed Edra
-Thompson &Thompson - Genetica in Medicina - Ed Edises
Neurologia
Programma
Esame neurologico
funzioni dei lobi cerebrali e patologie correlate
malattie dei nervi cranici
malattie cerebrovascolari
traumi cranici e altre cerebrolesioni acquisite
neoplasie del SNC
malattie del midollo spinale
funzioni dei lobi cerebrali e patologie correlate
malattie dei nervi cranici
malattie cerebrovascolari
traumi cranici e altre cerebrolesioni acquisite
neoplasie del SNC
malattie del midollo spinale
Metodi didattici
Lezioni frontali sono supportati da materiale plastico (cranio, cervello), da materiale video (pazienti con principali quadri neurologici), materiale radiologico (TAC e RM encefalo, ricostruzioni tridimensionali di aspetti malformativi), e di immagini di anatomia patologica. Utilizzo di casi clinici. Gli studenti hanno a disposizione una dispensa con molto materiale fotografico.
Materiale di riferimento
Dispensa personalmente redatta e aggiornata con molto materiale fotografico.
Neurologia. Principi di diagnostica e terapia, 3° edizione di Paolo Pinelli, Marco Poloni, 2003 Editore: CEA
Neurologia. Principi di diagnostica e terapia, 3° edizione di Paolo Pinelli, Marco Poloni, 2003 Editore: CEA
Pediatria generale e specialistica
Programma
-Allattamento materno
-Vaccinazioni
-Malattie esantematiche
-Neonato sano
-Infezioni del SNC
-Vaccinazioni
-Malattie esantematiche
-Neonato sano
-Infezioni del SNC
Metodi didattici
Lezioni frontali
Materiale di riferimento
G. V. ZUCCOTTI - Elementi Essenziali di Pediatria per i corsi di laurea triennali - Casa Editrice Esculapio, 2017
G. V. ZUCCOTTI - Manuale di pediatria - La Pratica Clinica. Casa Editrice Esculapio, 2016
Diapositive delle lezioni.
G. V. ZUCCOTTI - Manuale di pediatria - La Pratica Clinica. Casa Editrice Esculapio, 2016
Diapositive delle lezioni.
Psicobiologia e psicologia fisiologica
Programma
Elementi di psicometria applicata alla valutazione testistica
Cenni di teoria della misurazione
Metodi di costruzione, standardizzazione e validazione di uno strumento di misura
Metodi di taratura di un test ed interpretazione dei risultati
Proprietà psicometriche di un test (attendibilità e validità)
Proprietà diagnostiche di un test (accuratezza, sensibilità, specificità e metriche derivate)
Cenni di teoria della misurazione
Metodi di costruzione, standardizzazione e validazione di uno strumento di misura
Metodi di taratura di un test ed interpretazione dei risultati
Proprietà psicometriche di un test (attendibilità e validità)
Proprietà diagnostiche di un test (accuratezza, sensibilità, specificità e metriche derivate)
Metodi didattici
Lezioni frontali supportate da presentazione PowerPoint, a disposizione degli studenti sul sito myARIEL.
Materiale di riferimento
Teoria e tecnica psicometrica - 2/e di Chiorri ISBN: 8838656177, Anno 2023, McGraw-Hill
Metodologia della ricerca psicologica di Gnisci e Pedon ISBN: 978-88-15-26568-5, Anno 2016, Il Mulino
Diapositive delle lezioni integrate con dispense
Metodologia della ricerca psicologica di Gnisci e Pedon ISBN: 978-88-15-26568-5, Anno 2016, Il Mulino
Diapositive delle lezioni integrate con dispense
Moduli o unità didattiche
Genetica medica
MED/03 - GENETICA MEDICA - CFU: 1
Lezioni: 10 ore
Docente:
Ratti Antonia
Neurologia
MED/26 - NEUROLOGIA - CFU: 3
Lezioni: 30 ore
Docente:
Sansone Valeria Ada Maria
Turni:
Turno
Docente:
Sansone Valeria Ada Maria
Pediatria generale e specialistica
MED/38 - PEDIATRIA GENERALE E SPECIALISTICA - CFU: 1
Lezioni: 10 ore
Docente:
Zuccotti Gian Vincenzo
Psicobiologia e psicologia fisiologica
M-PSI/02 - PSICOBIOLOGIA E PSICOLOGIA FISIOLOGICA - CFU: 1
Lezioni: 10 ore
Docente:
Salvadori Emilia
Docente/i
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail o telefonicamente
Istituto Auxologico Italiano, Via Zucchi, 18 - 20095 Cusano Milanino (Mi)
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail
Via Gian Battista Grassi, 74 - L.I.T.A. Vialba 20157 MILANO
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail
Ricevimento:
su appuntamento
Ospedale San Luca, P.le Brescia 20, 20149 Milano
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail