Metodologie di genetica e genomica umana
A.A. 2024/2025
Obiettivi formativi
L'insegnamento si propone di fornire le basi formative e metodologiche che consentano di approfondire la variabilità genetica normale e patologica nell'uomo. Ulteriore finalità dell'insegnamento è quella di approfondire le caratteristiche della struttura del genoma umano e dei meccanismi molecolari alla base di processi che regolano l'espressione genica.
Risultati apprendimento attesi
Al termine del corso, lo studente avrà acquisito:
- i più recenti metodi di citogenetica e di analisi della struttura del genoma umano;
- le basi teoriche e concettuali della genetica umana e delle principali malattie genetiche
i principali meccanismi molecolari correlati con il controllo dell'espressione genica.
- i più recenti metodi di citogenetica e di analisi della struttura del genoma umano;
- le basi teoriche e concettuali della genetica umana e delle principali malattie genetiche
i principali meccanismi molecolari correlati con il controllo dell'espressione genica.
Periodo: Secondo semestre
Modalità di valutazione: Esame
Giudizio di valutazione: voto verbalizzato in trentesimi
Corso singolo
Questo insegnamento può essere seguito come corso singolo.
Programma e organizzazione didattica
Edizione unica
Responsabile
Periodo
Secondo semestre
Programma
- Citogenetica. Fish
- Metodi basati sull'ibridazione Southern/Northern.
- Microarray.
- GWAS.
- PCR e sue applicazioni
- Metodi basati sull'amplificazione
- Genetica forense
- Metodi basati su NGS
- Struttura del genoma umano
- Funzione del genoma umano
- Ingegneria Genetica
- Genome Editing
- RNA interference.
- Epigenetica, Mosaicismi
- Imprinting
- Riprogrammazione cellulare
- Malattie Monogeniche.
- Principi di genetica del cancro
- Metodi basati sull'ibridazione Southern/Northern.
- Microarray.
- GWAS.
- PCR e sue applicazioni
- Metodi basati sull'amplificazione
- Genetica forense
- Metodi basati su NGS
- Struttura del genoma umano
- Funzione del genoma umano
- Ingegneria Genetica
- Genome Editing
- RNA interference.
- Epigenetica, Mosaicismi
- Imprinting
- Riprogrammazione cellulare
- Malattie Monogeniche.
- Principi di genetica del cancro
Prerequisiti
Conoscenze di base di statistica, principi di biofisica, conoscenze di biologia cellulalare e molecolare, genetica e biochimica.
Metodi didattici
La didattica avverrà in presenza. Tutte le diapositive saranno a disposizione su Teams, Metodologie di Genetica e Genomica Umana, caricate man mano che le lezioni si susseguono.
Materiale di riferimento
- "Genetica Umana molecolare" T. Strachan, A. Read. Zanichelli
- "GENETICA MOLECOLARE UMANA" J.J.Pasternak Zanichelli
- "EREDITA' Principi e problematiche della genetica umana." M.R. Cummings EdiSES
-"Il Gene" Lewin et al.
- "GENETICA MOLECOLARE UMANA" J.J.Pasternak Zanichelli
- "EREDITA' Principi e problematiche della genetica umana." M.R. Cummings EdiSES
-"Il Gene" Lewin et al.
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
La prova sarà scritta in presenza e comprenderà domande aperte.
Docente/i
Ricevimento:
Previo appuntamento richiesto via e-mail
Ufficio torre B piano 7