Genetics
A.A. 2024/2025
Obiettivi formativi
L'insegnamento si propone di fornire agli studenti i principi fondamentali della genetica formale, molecolare e di popolazioni, al fine di fornire adeguate capacità di comprensione e approfondimento dei complessi meccanismi biologici.
Risultati apprendimento attesi
Alla fine del corso, lo studente acquisirà:
- terminologia e concetti di base di genetica, citogenetica e genetica molecolare;
- capacità di formulare ipotesi sulla trasmissione ereditaria di caratteri biologici;
- utilizzo di metodologie statistiche per l'analisi dei dati e per la verifica di ipotesi;
- capacità di interpretare alberi genealogici;
- conseguenze di mutazioni a livello genomico, cromosomico e genico;
- conoscenza dei principali meccanismi di controllo dell'espressione genica in procarioti ed eucarioti;
- applicazione dell'analisi genetica a problemi di genetica di popolazioni.
- terminologia e concetti di base di genetica, citogenetica e genetica molecolare;
- capacità di formulare ipotesi sulla trasmissione ereditaria di caratteri biologici;
- utilizzo di metodologie statistiche per l'analisi dei dati e per la verifica di ipotesi;
- capacità di interpretare alberi genealogici;
- conseguenze di mutazioni a livello genomico, cromosomico e genico;
- conoscenza dei principali meccanismi di controllo dell'espressione genica in procarioti ed eucarioti;
- applicazione dell'analisi genetica a problemi di genetica di popolazioni.
Periodo: Primo semestre
Modalità di valutazione: Esame
Giudizio di valutazione: voto verbalizzato in trentesimi
Corso singolo
Questo insegnamento può essere seguito come corso singolo.
Programma e organizzazione didattica
Edizione unica
Responsabile
Periodo
Primo semestre
Programma
- Base fisica dell'ereditarietà. Cromosomi, mitosi, meiosi e cicli biologici di eucarioti e procarioti. Ciclo cellulare. Introduzione alla replicazione del DNA.
- Trasmissione di caratteri. Eredità mendeliana: segregazione e assortimento autonomo dei caratteri. Alleli multipli. Elaborazione statistica della segregazione mendeliana. Analisi Eredità mendeliana nell'uomo: pedigree. Gruppi sanguigni e negazione della paternità. Eredità legata al sesso. Determinazione genetica del sesso.
- Teoria cromosomica dell'ereditarietà, del legame e della ricombinazione. Crossover meiotico. Mappatura dei geni negli organismi diploidi: distanza di mappa, interferenza. Incrocio mitotico e mosaici.
- Funzione del gene: ipotesi un gene-un enzima. Interazione tra geni. complemento. Ricombinazione intragenica.
- Genetica dei microrganismi. Batteri: mutanti e loro selezione. Plasmidi. Batteriofagi: fagi virulenti e temperati. Trasferimento di materiale genetico tra batteri per trasformazione, coniugazione e trasduzione.
- Struttura dei geni procarioti ed eucarioti.
- Introduzione alla trascrizione nei procarioti e negli eucarioti.
- Cambiamenti nella struttura del genoma. Mutazioni geniche: basi molecolari delle mutazioni e loro frequenza. Reversione e soppressione. Mutazioni cromosomiche: delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni.
- Mutazioni genomiche: euploidia e aneuploidia. Poliploidia e allopoliploidia.
- Introduzione alla replicazione del DNA.
- Mutagenesi e principali meccanismi di riparazione del DNA.
- Traduzione, codice genetico e sue caratteristiche.
- Regolazione dell'espressione genica nei procarioti: esempio degli operoni lattosio e triptofano in Escherichia coli.
- Manipolazione del materiale genetico. Endonucleasi di restrizione. Vettori di clonazione. Clonazione di geni.
- Genetica di popolazione. Struttura genetica delle popolazioni. Equilibrio di Hardy-Weinberg. Forze che modificano le frequenze geniche nelle popolazioni: mutazione, accoppiamento assortativo, selezione, migrazione e deriva genetica.
- Epigenetica. Struttura della cromatina. Modificazioni del DNA e degli istoni.
Il corso si completa con 16 ore di esercitazioni teoriche, nelle quali verranno applicate e approfondite nozioni discusse a lezione, attraverso la risoluzione di problemi genetici.
- Trasmissione di caratteri. Eredità mendeliana: segregazione e assortimento autonomo dei caratteri. Alleli multipli. Elaborazione statistica della segregazione mendeliana. Analisi Eredità mendeliana nell'uomo: pedigree. Gruppi sanguigni e negazione della paternità. Eredità legata al sesso. Determinazione genetica del sesso.
- Teoria cromosomica dell'ereditarietà, del legame e della ricombinazione. Crossover meiotico. Mappatura dei geni negli organismi diploidi: distanza di mappa, interferenza. Incrocio mitotico e mosaici.
- Funzione del gene: ipotesi un gene-un enzima. Interazione tra geni. complemento. Ricombinazione intragenica.
- Genetica dei microrganismi. Batteri: mutanti e loro selezione. Plasmidi. Batteriofagi: fagi virulenti e temperati. Trasferimento di materiale genetico tra batteri per trasformazione, coniugazione e trasduzione.
- Struttura dei geni procarioti ed eucarioti.
- Introduzione alla trascrizione nei procarioti e negli eucarioti.
- Cambiamenti nella struttura del genoma. Mutazioni geniche: basi molecolari delle mutazioni e loro frequenza. Reversione e soppressione. Mutazioni cromosomiche: delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni.
- Mutazioni genomiche: euploidia e aneuploidia. Poliploidia e allopoliploidia.
- Introduzione alla replicazione del DNA.
- Mutagenesi e principali meccanismi di riparazione del DNA.
- Traduzione, codice genetico e sue caratteristiche.
- Regolazione dell'espressione genica nei procarioti: esempio degli operoni lattosio e triptofano in Escherichia coli.
- Manipolazione del materiale genetico. Endonucleasi di restrizione. Vettori di clonazione. Clonazione di geni.
- Genetica di popolazione. Struttura genetica delle popolazioni. Equilibrio di Hardy-Weinberg. Forze che modificano le frequenze geniche nelle popolazioni: mutazione, accoppiamento assortativo, selezione, migrazione e deriva genetica.
- Epigenetica. Struttura della cromatina. Modificazioni del DNA e degli istoni.
Il corso si completa con 16 ore di esercitazioni teoriche, nelle quali verranno applicate e approfondite nozioni discusse a lezione, attraverso la risoluzione di problemi genetici.
Prerequisiti
Conoscenze di base di statistica, principi di biofisica e conoscenze di biologia cellulare.
Metodi didattici
Le lezioni saranno in presenza. Le 16 ore di esercitazioni in cui problemi di genetica saranno risolti dagli studenti saranno fornite e commentate dal docente.
Materiale di riferimento
Libri.
"Principi della genetica" Snustad/Simmons, 7a edizione.
"Genetics" Russel, 5a edizione
Le diapositive presentate durante il Corso saranno a disposizione degli studenti. sul canale Teams Genetics
"Principi della genetica" Snustad/Simmons, 7a edizione.
"Genetics" Russel, 5a edizione
Le diapositive presentate durante il Corso saranno a disposizione degli studenti. sul canale Teams Genetics
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
La prova scritta in presenza comprenderà domande a risposta multipla, 5 problemi genetici da risolvere e una domanda aperta.
BIO/18 - GENETICA - CFU: 9
Esercitazioni: 16 ore
Lezioni: 64 ore
Lezioni: 64 ore
Docenti:
Dolfini Diletta, Mantovani Roberto
Docente/i
Ricevimento:
Previo appuntamento richiesto via e-mail
Ufficio torre B piano 7