Genetica
A.A. 2024/2025
Obiettivi formativi
Il corso ha l'obiettivo di far acquisire agli studenti le conoscenze di base sulla modalità di trasmissione ed espressione dell'informazione genica a livello di cellule pro- ed eucariotiche. Fornisce inoltre informazioni sulla struttura e sui cambiamenti del materiale ereditario, sia da un punto di vista molecolare sia evolutivo. Allo studente verranno presentati i principi alla base della genetica delle popolazioni e la loro importanza nell'evoluzione delle specie.
Risultati apprendimento attesi
Gli studenti avranno acquisito le nozioni fondamentali per l'analisi genetica formale, i principi per la costruzione delle mappe genetiche e gli elementi necessari per correlare le diverse mutazioni a carico di geni e genomi con effetti a livello del prodotto genico e del fenotipo.
Inoltre lo studente avrà acquisito la conoscenza dei meccanismi molecolari alla base delle mutazioni e sarà in grado di valutare la loro rilevanza, sia come effetto sul fenotipo sia nel determinare la fitness di un individuo.
Inoltre lo studente avrà acquisito la conoscenza dei meccanismi molecolari alla base delle mutazioni e sarà in grado di valutare la loro rilevanza, sia come effetto sul fenotipo sia nel determinare la fitness di un individuo.
Periodo: Primo semestre
Modalità di valutazione: Esame
Giudizio di valutazione: voto verbalizzato in trentesimi
Corso singolo
Questo insegnamento può essere seguito come corso singolo.
Programma e organizzazione didattica
Edizione unica
Responsabile
Periodo
Primo semestre
Programma
Basi fisiche dell'eredità. Cromosomi, mitosi, meiosi e cicli biologici di eucarioti e procarioti. Ciclo cellulare. Identificazione del DNA come materiale genetico. Struttura e replicazione del DNA.
· Trasmissione dei caratteri. Eredità mendeliana: segregazione e assortimento indipendente dei caratteri. Alleli multipli. Elaborazione statistica della segregazione mendeliana. Analisi dell'eredità mendeliana nell'uomo: alberi genealogici. Gruppi sanguigni e disconoscimento di paternità. Eredità legata al sesso. Determinazione genetica del sesso.
· Teoria cromosomica dell'eredità, concatenazione e ricombinazione. Crossing-over meiotico. Mappatura dei geni negli organismi diploidi. Distanza di mappa e costruzione di mappe genetiche.
· Funzione del gene: catene metaboliche e ipotesi un gene-un enzima. Interazione tra geni. Complementazione. Ricombinazione intragenica.
· Genetica dei microrganismi: batteri aploidi. Mutanti nei batteri e loro selezione.
· Plasmidi. Fattore F e sue caratteristiche. Fattore F' e costruzione di diploidi parziali.
· Vettori per il clonaggio. Manipolazione del materiale genetico. Endonucleasi di restrizione. DNA ricombinante. Trasformazione.
· Trascrizione nei procarioti e negli eucarioti. Struttura del gene procariotico ed eucariotico. Maturazione dell'RNA negli eucarioti.
· Processo della traduzione, codice genetico e sue caratteristiche.
· Cambiamenti nella struttura del genoma. Mutazioni geniche: base molecolare delle mutazioni e loro frequenza. Reversione e soppressione delle mutazioni.
· Mutazioni cromosomiche: delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni.
· Mutazioni genomiche: euploidia e aneuploidia. Autopoliploidia e allopoliploidia.
· Agenti mutanti e meccanismi di riparazione del DNA.
· Regolazione dell'espressione genica di tipo positivo e negativo nei procarioti.
· Genetica delle popolazioni. Struttura genetica delle popolazioni. Equilibrio e legge di Hardy-Weinberg. Variazione delle frequenze geniche: mutazione, selezione, migrazione e deriva genetica.
· Trasmissione dei caratteri. Eredità mendeliana: segregazione e assortimento indipendente dei caratteri. Alleli multipli. Elaborazione statistica della segregazione mendeliana. Analisi dell'eredità mendeliana nell'uomo: alberi genealogici. Gruppi sanguigni e disconoscimento di paternità. Eredità legata al sesso. Determinazione genetica del sesso.
· Teoria cromosomica dell'eredità, concatenazione e ricombinazione. Crossing-over meiotico. Mappatura dei geni negli organismi diploidi. Distanza di mappa e costruzione di mappe genetiche.
· Funzione del gene: catene metaboliche e ipotesi un gene-un enzima. Interazione tra geni. Complementazione. Ricombinazione intragenica.
· Genetica dei microrganismi: batteri aploidi. Mutanti nei batteri e loro selezione.
· Plasmidi. Fattore F e sue caratteristiche. Fattore F' e costruzione di diploidi parziali.
· Vettori per il clonaggio. Manipolazione del materiale genetico. Endonucleasi di restrizione. DNA ricombinante. Trasformazione.
· Trascrizione nei procarioti e negli eucarioti. Struttura del gene procariotico ed eucariotico. Maturazione dell'RNA negli eucarioti.
· Processo della traduzione, codice genetico e sue caratteristiche.
· Cambiamenti nella struttura del genoma. Mutazioni geniche: base molecolare delle mutazioni e loro frequenza. Reversione e soppressione delle mutazioni.
· Mutazioni cromosomiche: delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni.
· Mutazioni genomiche: euploidia e aneuploidia. Autopoliploidia e allopoliploidia.
· Agenti mutanti e meccanismi di riparazione del DNA.
· Regolazione dell'espressione genica di tipo positivo e negativo nei procarioti.
· Genetica delle popolazioni. Struttura genetica delle popolazioni. Equilibrio e legge di Hardy-Weinberg. Variazione delle frequenze geniche: mutazione, selezione, migrazione e deriva genetica.
Prerequisiti
Sono richieste conoscenze di base di biologia e dei principi di statistica.
Metodi didattici
Il corso è costituito da lezioni frontali e esercitazioni teoriche. Le lezioni frontali saranno accompagnate dalla proiezione di diapositive e filmati. Nelle esercitazioni teoriche verranno applicate e approfondite le nozioni trattate a lezione, attraverso la risoluzione di problemi genetici.
Il materiale relativo al corso e quello delle esercitazioni verrà reso disponibile tramite la piattaforma Ariel.
Il materiale relativo al corso e quello delle esercitazioni verrà reso disponibile tramite la piattaforma Ariel.
Materiale di riferimento
· Binelli & Ghisotti + AA.VV. Genetica, Edises (2017)
· Snustad e Simmons, Principi di Genetica, EdiSes, 5 ed. 2014
· Russell, Genetica, Un approccio molecolare, Pearson, 4 ed. 2014
· Griffith et al. Genetica, 7° ed. Zanichelli 2013
· Snustad e Simmons, Principi di Genetica, EdiSes, 5 ed. 2014
· Russell, Genetica, Un approccio molecolare, Pearson, 4 ed. 2014
· Griffith et al. Genetica, 7° ed. Zanichelli 2013
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
La prova d'esame intende valutare la capacità dello studente di applicare le nozioni apprese durante il corso. In particolare, si valuterà l'acquisizione da parte dello studente delle conoscenze di base sulla modalità di trasmissione ed espressione dell'informazione genica, sulla struttura del materiale genetico e sull'effetto delle mutazioni sia in termini evolutivi che funzionali. Verrà infine valutata l'acquisizione delle conoscenze base della genetica delle popolazioni.
L'esame consiste in una prova scritta che comprenderà domande a risposta multipla e la risoluzione di problemi genetici con elementi di teoria. Le domande coprono l'intera materia del corso, tempo disponibile 1,5 ore.
Per gli studenti frequentanti è possibile suddividere l'esame in due prove: la prima che si tiene a metà corso valuta le conoscenze acquisite nella genetica formale; la seconda, che deve essere sostenuta durante uno degli appelli della sessione di febbraio, riguarda gli argomenti trattati nella seconda metà del corso. Se entrambe le prove sono sufficienti il voto finale, espresso in trentesimi, è dato dalla media dei due parziali.
Eventuali informazioni aggiuntive sulle modalità d'esame e di valutazione saranno illustrate all'inizio del corso.
L'esame consiste in una prova scritta che comprenderà domande a risposta multipla e la risoluzione di problemi genetici con elementi di teoria. Le domande coprono l'intera materia del corso, tempo disponibile 1,5 ore.
Per gli studenti frequentanti è possibile suddividere l'esame in due prove: la prima che si tiene a metà corso valuta le conoscenze acquisite nella genetica formale; la seconda, che deve essere sostenuta durante uno degli appelli della sessione di febbraio, riguarda gli argomenti trattati nella seconda metà del corso. Se entrambe le prove sono sufficienti il voto finale, espresso in trentesimi, è dato dalla media dei due parziali.
Eventuali informazioni aggiuntive sulle modalità d'esame e di valutazione saranno illustrate all'inizio del corso.
BIO/18 - GENETICA - CFU: 8
Esercitazioni: 24 ore
Lezioni: 52 ore
Lezioni: 52 ore
Turni:
Siti didattici
Docente/i
Ricevimento:
Su appuntamento richiesto via e-mail
Studio 2° piano Torre C, Dip. Bioscienze
Ricevimento:
su appuntamento
Piano 5 Torre A, Via Celoria 26