Fondamenti di scienze biochimiche

Parte introduttiva. Principi fondamentali di Chimica Generale: Atomi. Molecole. Sistema Periodico degli elementi. Legami. Reazioni: cinetica, reazioni di equilibrio. Calcolo del pH. Pressione osmotica. Principi fondamentali di Chimica Organica: Principali gruppi funzionali: struttura e reazioni caratteristiche. Principali classi di composti di interesse biologico: carboidrati, lipidi, amminoacidi e proteine.
Biochimica. Enzimi: classificazione, meccanismo d'azione. Coenzimi. Definizioni di metabolismo, catabolismo, anabolismo. Metabolismo dei carboidrati, dei lipidi, dei composti azotati. ATP, Ciclo di Krebs, catena di trasporto degli elettroni, fosforilazione ossidativa

· La fase pre-analitica: principali indicazioni per la richiesta degli esami di laboratorio; tipi di campione biologico con particolare riguardo al campione di sangue; raccolta, conservazione e trattamento dei campioni biologici; principali fonti di variabilità pre-analitica, fattori legati al campione, variabilità biologica intra ed inter-individuale.
· La fase analitica: variabilità analitica; attendibilità di un metodo analitico, concetti di precisione ed esattezza; tipi di errori; controllo di qualità interno e valutazioni esterne di qualità.
· La fase post-analitica: intervalli di riferimento; valori decisionali; differenza critica; il referto.
· Ruolo del laboratorio nella diagnosi e monitoraggio del diabete mellito.
· Aspetti biochimico-clinici riguardanti la misura dell'emoglobina nel sangue, esame emocromocitometrico. Valutazione delle alterazioni del metabolismo del ferro, anemia da carenza di ferro, parametri di laboratorio utili per la sua diagnosi.
· Esami di laboratorio utili per la valutazione del quadro lipidico. Aspetti interpretativi riguardanti l'analisi del colesterolo totale e frazionato.

1. Caratteristiche degli organismi viventi: teoria cellulare; cellule procariotiche, cellule eucariotiche.
2. Macromolecole biologiche: lipidi, zuccheri, acidi nucleici, proteine.
3. Struttura e replicazione del DNA: il modello di Watson e Crick; dogma centrale della biologia; esperimento di Meselson e Stahl; replicazione a livello molecolare; riparazione dei danni al DNA.
4. Trascrizione: vari tipi di RNA; sintesi di RNA; maturazione degli RNA messaggeri.
5. Traduzione e codice genetico: codice genetico e sue proprietà; meccanismo di sintesi proteica; destino post-sintetico delle proteine.
6. Il genoma degli eucarioti: struttura della cromatina; il nucleosoma; struttura del gene eucariotico (introni-esoni); controllo dell'espressione genica.
7. Struttura e funzione delle membrane biologiche: modello a mosaico fluido; il trasporto attraverso la membrana; endocitosi ed esocitosi.
8. Struttura e organizzazione della cellula eucariotica: compartimentazione cellulare; organuli cellulari; ribosomi; citoscheletro.
9. Comunicazione cellulare: modalità di comunicazione tra cellule.

Ciclo cellulare negli eucarioti: duplicazione del DNA e divisione cellulare
- Divisione delle cellule somatiche. La mitosi
- Mantenimento dell'uguaglianza genetica tra le cellule attraverso la divisione mitotica
- Divisione delle cellule germinali. La meiosi
- La variabilità genetica come conseguenza della divisione meiotica
- Cenni sulla spermatogenesi e oogenesi
- Struttura, funzione e classificazione dei cromosomi
- Il corredo cromosomico umano normale
- Anomalie di numero dei cromosomi alla meiosi: il fenomeno della non-disgiunzione
- Anomalie di struttura dei cromosomi: anomalie sbilanciate e bilanciate
- La trasmissione genetica dei caratteri ereditari
- Caratteri dominanti e recessivi (AD, AR, X-linked Recessiva)
- Caratteri autosomici e caratteri legati al sesso
- Le malattie monogeniche e loro ereditarietà nelle famiglie
- Gli alberi genealogici
- Penetranza ed espressività nelle malattie dominanti
- Importanza della consanguineità nell'insorgenza di malattie recessive
- Malattie multifattoriali: meccanismi di insorgenza ed ereditarietà; il cancro come malattia genetica somatica multifattoriale
- Esempi di malattie dell'occhio mono- e multifattoriali
-I test genetici: cosa sono, quali tipi esistono, quando si applicano; la consulenza genetica