Biologia e genetica i anno

1. Le caratteristiche fondamentali della materia vivente. La cellula come unità strutturale e funzionale della materia vivente. Classificazione delle cellule in procariotiche (Bacteria e Archea) ed eucariotiche e principali differenze strutturali tra di esse. L'origine derivata e polisimbiotica delle cellule eucariotiche
2. Adattamento dei diversi organismi all'ambiente come risultato di un processo di selezione naturale esercitato su un ventaglio di modificazioni dell'informazione trasmesse da una generazione all'altra. Il nesso stretto fra meccanismi della selezione naturale e dello sviluppo nell'evoluzione animale: EVO-DEVO
3. La cellula come sistema complesso costituito da un elevatissimo numero di macromolecole, piccole molecole e ioni, che interagiscono fra di loro per dar origine a strutture e funzioni cellulari; ruolo dei legami deboli (attrazioni elettrostatiche, forze di van der Waals, legami a idrogeno) nell'instaurarsi di interazioni tra molecole
4. Il flusso di informazione all'interno della cellula e da una generazione all'altra; trasformazione dell'informazione lineare contenuta nella sequenza nucleotidica del DNA nell'informazione tridimensionale delle proteine e degli RNA; modulazione della funzione biologica delle proteine in risposta a segnali intra- o extracellulari attraverso modificazioni della loro struttura tridimensionale
5. Ruolo di domini, moduli and motivi nella struttura/funzione delle proteine
6. Ruolo di proteine/regioni proteiche intrinsecamente disordinate nell'assemblaggio di condensati biomolecolari basati sulla separazione di fasi liquide
7. La cascata dell'informazione genica dal DNA a RNA e proteine. I geni: unità trascrizionali che specificano la struttura di singole macromolecole (RNA o proteine). Somiglianze e differenze nell'organizzazione dei geni batterici ed eucariotici
8. La diversa organizzazione del genoma nei procarioti e negli eucarioti e l'organizzazione delle sequenze ripetute nel genoma eucariotico; concetto di famiglia genica e di pseudogene
9. I tipi di RNA presenti nelle cellule e loro differenze rispetto al DNA per quanto riguarda le dimensioni, la stabilità chimica e metabolica e la funzione biologica
10. Il meccanismo della sintesi degli RNA (trascrizione) e il ruolo delle diverse RNA polimerasi nella trascrizione dei geni nelle cellule eucariotiche
11. I processi di maturazione dei trascritti primari degli RNA, con particolare riguardo allo splicing, al capping e alla poliadenilazione degli RNA messaggeri eucariotici. Lo splicing alternativo dei pre-mRNA dà origine a più proteine, parzialmente diverse
12. Regolazione dell'espressione genica, e i diversi livelli a cui essa può verificarsi. La trascrizione come punto principale della regolazione
13. La regolazione trascrizionale si basa sull'interazione tra specifiche sequenze di basi presenti sul DNA (elementi in cis) e specifiche proteine che esercitano un controllo positivo o negativo sulla trascrizione (fattori in trans): sistemi procariotici modello, inducibili e reprimibili
14. La regolazione della trascrizione nelle cellule eucariotiche come risultato della cooperazione di molti elementi in cis e fattori in trans, che modulano sia il livello della trascrizione, sia la tessuto-specificità; relazione dello stato di condensazione della cromatina e del grado di metilazione del DNA con l'espressione dei geni nelle cellule eucariotiche
15. Meccanismi post-trascrizionali di regolazione dell'espressione genica, con particolare riferimento al ruolo dei microRNA (miRNA)
16. Il differenziamento cellulare come espressione differenziale di un unico patrimonio genetico comune a tutte le cellule di un organismo
17. Il codice genetico: decifrazione, proprietà e implicazioni biologiche
18. La sintesi proteica, con riferimento al meccanismo di abbinamento fra amminoacidi e codon sull'RNA messaggero e al meccanismo enzimatico di polimerizzazione degli amminoacidi. Il ruolo essenziale delle amminoacil-tRNA-sintetasi nel garantire l fedeltà di abbinamento
19. I ribosomi sono motori browniani. Le differenze tra ribosomi batterici e eucariotici. Antibiotici che inibiscono in modo differenziale i ribosomi batterici ed eucariotici, e loro possibili applicazioni terapeutiche
20. Le diverse fasi della sintesi proteica ribosomiale (traduzione). Modalità di riconoscimento codon-anticodon e wobbling traduzionale. Come l'accuratezza del processo traduzionale è garantita in assenza di proofreading
21. Modificazioni post-traduzionali delle catene polipeptidiche e sede cellulare nella quale si verificano; traffico di proteine tra i diversi compartimenti cellulari e principali meccanismi di smistamento delle catene polipeptidiche verso sedi intracellulari, di membrana o extracellulari
22. Ruolo dell'ubiquitinazione nella degradazione delle proteine tramite il sistema Ubiquitina-Proteasoma, e in altre modificazioni funzionali di proteine
23. Meccanismi di fissione, fusione e traffico vescicolare alla base della via secretoria e della endocitosi
24. Meccanismi di base dell'apoptosi
25. La comunicazione tra cellule negli organismi pluricellulari, lo scambio di segnali chimici ad azione justacrina, autocrina, paracrina o endocrina
26. I meccanismi di trasduzione del segnale nelle cellule eucariotiche. Il ruolo ricorrente svolto in questi processi da protein chinasi e protein fosfatasi antagoniste, proteine G con funzione di interruttori ON/OFF, proteine adattatrici e scaffold, secondi messaggeri
27. Esempi di vie di trasduzione del segnale: i recettori associati a proteine G (G-protein coupled receptor, GPCR), i recettori associati a protein chinasi (recettori di citochine e interferon), e i recettori tirosin chinasici (RTK)
28. Ciclo cellulare eucariotico e i principali eventi metabolici e citologici che caratterizzano le sue fasi
29. Il controllo della progressione lungo il ciclo cellulare (controllo della crescita, proliferazione e sopravvivenza cellulare) come risultato dell'interazione tra segnali extracellulari, meccanismi intracellulari e sistemi di rilevazione e risposta a errori nel ciclo (checkpoint)
30. La cellula neoplastica: mutazioni e alterazioni epigenetiche che colpiscono i geni per i controllori positivi (protooncogeni) o negativi (oncosoppresori) del ciclo cellulare e della proliferazione alla base della tumorigenesi.
31. I virus: classificazione in base al tipo di acido nucleico e al tipo di cellula infettata; i virus come parassiti genetici obbligati; meccanismi attraverso cui i virus oncogeni possono alterare i meccanismi di regolazione della proliferazione cellulare
32. I prioni e loro meccanismo d'azione nelle malattie neurologiche trasmissibili
33. Princìpi e tecnologie dell'ingegneria genetica (enzimi di restrizione, vettori, Southern blotting, PCR) come mezzo per l'isolamento e lo studio dei geni. Le tecniche utilizzate per la produzione di proteine ricombinanti in cellule batteriche, animali e vegetali (cDNA, vettori di espressione, metodi di introduzione in cellule)
34. Esempi di applicazione medico-farmaceutica dell'ingegneria genetica e basi metodologiche della terapia genica