Biologia e genetica 2 anno
A.A. 2024/2025
Obiettivi formativi
Obiettivo del corso è quello di descrivere i meccanismi genetici alla base della trasmissione dei caratteri mendeliani, per identificare le modalità di trasmissione di caratteri patologici nell'uomo e di calcolarne il rischio riproduttivo, attraverso lo studio degli alberi genealogici. Il corso è inoltre finalizzato a fornire al futuro medico gli strumenti per la comprensione dei meccanismi molecolari responsabili delle principali patologie genetiche su base genica, cromosomica e genomica, e la diagnosi mediante test di nuova generazione.
Tali competenze permetteranno di indirizzare il paziente ad approfondimenti diagnostici e clinici più mirati per valutare il rischio di trasmissione di un carattere patologico, identificare la suscettibilità a una specifica malattia, per minimizzare i fattori di rischio ambientali attraverso stili di vita adeguati.
Tali competenze permetteranno di indirizzare il paziente ad approfondimenti diagnostici e clinici più mirati per valutare il rischio di trasmissione di un carattere patologico, identificare la suscettibilità a una specifica malattia, per minimizzare i fattori di rischio ambientali attraverso stili di vita adeguati.
Risultati apprendimento attesi
Al termine del corso lo studente dovrà essere in grado di costruire un albero genealogico distinguendo i diversi tipi di ereditarietà, indicare le possibili cause genetiche e ambientali nelle malattie multifattoriali, definire le classi di mutazioni geniche e cromosomiche, descrivere brevemente le caratteristiche delle malattie genetiche più comuni, ed essere in grado di calcolare la frequenza di un gene malattia in una popolazione, valutando la presenza dei portatori sani. Lo studente dovrà inoltre aver compreso, nell'ambito della consulenza genetica pre- e post-natale, le principali strategie utilizzate nella diagnosi citogenetico-molecolare.
Periodo: Primo semestre
Modalità di valutazione: Esame
Giudizio di valutazione: voto verbalizzato in trentesimi
Corso singolo
Questo insegnamento non può essere seguito come corso singolo. Puoi trovare gli insegnamenti disponibili consultando il catalogo corsi singoli.
Programma e organizzazione didattica
Linea Policlinico (A-L)
Prerequisiti
Istologia
Adamo et al. Istologia di Monesi - Piccin.
Ross, Pawlina. Istologia: testo e atlante - Casa Editrice Ambrosiana.
Embriologia
Barbieri, Carinci. Embriologia - Casa Editrice Ambrosiana.
De Felici et al. Embriologia umana - Piccin.
Sadler - Embriologia Medica di Langman - Edra
Embriologia Umana (Larsen) - Edra
Atlanti
Gagliano. Eserciziario di Istologia - Piccin.
Gagliano. Colorare l'istologia - Piccin.
Wheater. Istologia e anatomia microscopica - Edra.
Ross, Pawlina, Barnash. Atlante di istologia e anatomia microscopica - Casa Editrice Ambrosiana.
Altri supporti didattici
Gagliano. QuickReviews Istologia - Edises.
Adamo et al. Istologia di Monesi - Piccin.
Ross, Pawlina. Istologia: testo e atlante - Casa Editrice Ambrosiana.
Embriologia
Barbieri, Carinci. Embriologia - Casa Editrice Ambrosiana.
De Felici et al. Embriologia umana - Piccin.
Sadler - Embriologia Medica di Langman - Edra
Embriologia Umana (Larsen) - Edra
Atlanti
Gagliano. Eserciziario di Istologia - Piccin.
Gagliano. Colorare l'istologia - Piccin.
Wheater. Istologia e anatomia microscopica - Edra.
Ross, Pawlina, Barnash. Atlante di istologia e anatomia microscopica - Casa Editrice Ambrosiana.
Altri supporti didattici
Gagliano. QuickReviews Istologia - Edises.
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
LINEA A-L e S. DONATO
Al termine delle lezioni dei MODULI di BIOLOGIA E DI GENETICA gli studenti avranno la possibilità di sostenere una PROVA IN ITINERE SCRITTA per ogni modulo; la votazione finale, previo superamento di entrambe le prove, sarà data dalla media aritmetica delle votazioni ottenute. Le prove consisteranno in molteplici domande a scelta multipla con 5 risposte possibili o in poche domande aperte o una miscela di entrambe; una o più risposte potranno essere esatte. Le domande verteranno sulla maggior parte degli argomenti trattati a lezione. Coloro che NON avranno superato le PROVE IN ITINERE, potranno sostenere l'esame ORALE secondo gli appelli, per ogni MODULO dell'intero Corso di Biologia e Genetica. La votazione finale sarà calcolata sulla base del peso in CFU dei singoli moduli, valutando il grado di acquisizione dei contenuti del corso e l'appropriatezza del linguaggio.
LINEA M-Z
Al termine del MODULO di BIOLOGIA gli studenti avranno la possibilità di sostenere una PROVA IN ITINERE SCRITTA. L'esame del modulo di Genetica si svolgerà in modalità orale con domande che verteranno sulla maggior parte degli argomenti trattati a lezione, la votazione finale, previo superamento della PROVA IN ITINERE SCRITTA di BIOLOGIA e dell'ESAME ORALE di GENETICA, sarà data dalla media aritmetica delle votazioni ottenute. La prova di Biologia consisterà in molteplici domande a scelta multipla con 5 risposte possibili; una o più risposte potranno essere esatte. Le domande verteranno sulla maggior parte degli argomenti trattati a lezione. Coloro che NON avranno superato la PROVA IN ITINERE del MODULO di BIOLOGIA, potranno sostenere l'esame ORALE secondo gli appelli, per ogni MODULO dell'intero Corso di Biologia e Genetica. La votazione finale sarà calcolata sulla base del peso in CFU dei singoli moduli, valutando il grado di acquisizione dei contenuti del corso e l'appropriatezza del linguaggio
Al termine delle lezioni dei MODULI di BIOLOGIA E DI GENETICA gli studenti avranno la possibilità di sostenere una PROVA IN ITINERE SCRITTA per ogni modulo; la votazione finale, previo superamento di entrambe le prove, sarà data dalla media aritmetica delle votazioni ottenute. Le prove consisteranno in molteplici domande a scelta multipla con 5 risposte possibili o in poche domande aperte o una miscela di entrambe; una o più risposte potranno essere esatte. Le domande verteranno sulla maggior parte degli argomenti trattati a lezione. Coloro che NON avranno superato le PROVE IN ITINERE, potranno sostenere l'esame ORALE secondo gli appelli, per ogni MODULO dell'intero Corso di Biologia e Genetica. La votazione finale sarà calcolata sulla base del peso in CFU dei singoli moduli, valutando il grado di acquisizione dei contenuti del corso e l'appropriatezza del linguaggio.
LINEA M-Z
Al termine del MODULO di BIOLOGIA gli studenti avranno la possibilità di sostenere una PROVA IN ITINERE SCRITTA. L'esame del modulo di Genetica si svolgerà in modalità orale con domande che verteranno sulla maggior parte degli argomenti trattati a lezione, la votazione finale, previo superamento della PROVA IN ITINERE SCRITTA di BIOLOGIA e dell'ESAME ORALE di GENETICA, sarà data dalla media aritmetica delle votazioni ottenute. La prova di Biologia consisterà in molteplici domande a scelta multipla con 5 risposte possibili; una o più risposte potranno essere esatte. Le domande verteranno sulla maggior parte degli argomenti trattati a lezione. Coloro che NON avranno superato la PROVA IN ITINERE del MODULO di BIOLOGIA, potranno sostenere l'esame ORALE secondo gli appelli, per ogni MODULO dell'intero Corso di Biologia e Genetica. La votazione finale sarà calcolata sulla base del peso in CFU dei singoli moduli, valutando il grado di acquisizione dei contenuti del corso e l'appropriatezza del linguaggio
Biologia applicata
Programma
· Progetto genoma umano: finalità e ricadute.
· Organizzazione del genoma Umano
Caratteristiche delle sequenze che compongono il genoma
- Meccanismi alla base del rimaneggiamento genomico
- Cenni sulla struttura tridimensionale
· Basi cromosomiche dell'ereditarietà
- Cicli biologici
- Riproduzione sessuata
- Mitosi e meiosi
- i cromosomi umani come veicolo dell'eredità, il cariotipo umano
· Principi dell'eredità Eredità Mendeliana
- Leggi di Mendel
- Codominanza, dominanza incompleta
- Gruppi sanguigni, multiallelismo
- Malattia Emolitica del Neonato
- Caratteri legati al sesso
· Caratteri ereditari normali e patologici nell'uomo
- Analisi degli alberi genealogici
- Trasmissione mendeliana e mitocondriale
· Funzione del gene and interazione tra geni
- Complementazione genica
- Epistasi
· Caratteri quantitativi normali e patologici
· Associazione tra geni e Ricombinazione genica
- Mappatura dei geni
· Mutazioni geniche
- Classificazioni
- Significato funzionale e effetti sul prodotto proteico
· Meccanismi di riparazione del DNA
· Polimorfismi del DNA
- SNPs, microsatelliti e minisatelliti
· Struttura genetica delle popolazioni
- Frequenze genotipiche e frequenze alleliche
- Legge di Hardy e Weinberg e sue applicazioni
· Effetti delle Forze Evolutive
- Deriva genetica, migrazione, Mutazione
- Selezione Naturale e frequenze degli alleli patologici nelle popolazioni
· Organizzazione del genoma Umano
Caratteristiche delle sequenze che compongono il genoma
- Meccanismi alla base del rimaneggiamento genomico
- Cenni sulla struttura tridimensionale
· Basi cromosomiche dell'ereditarietà
- Cicli biologici
- Riproduzione sessuata
- Mitosi e meiosi
- i cromosomi umani come veicolo dell'eredità, il cariotipo umano
· Principi dell'eredità Eredità Mendeliana
- Leggi di Mendel
- Codominanza, dominanza incompleta
- Gruppi sanguigni, multiallelismo
- Malattia Emolitica del Neonato
- Caratteri legati al sesso
· Caratteri ereditari normali e patologici nell'uomo
- Analisi degli alberi genealogici
- Trasmissione mendeliana e mitocondriale
· Funzione del gene and interazione tra geni
- Complementazione genica
- Epistasi
· Caratteri quantitativi normali e patologici
· Associazione tra geni e Ricombinazione genica
- Mappatura dei geni
· Mutazioni geniche
- Classificazioni
- Significato funzionale e effetti sul prodotto proteico
· Meccanismi di riparazione del DNA
· Polimorfismi del DNA
- SNPs, microsatelliti e minisatelliti
· Struttura genetica delle popolazioni
- Frequenze genotipiche e frequenze alleliche
- Legge di Hardy e Weinberg e sue applicazioni
· Effetti delle Forze Evolutive
- Deriva genetica, migrazione, Mutazione
- Selezione Naturale e frequenze degli alleli patologici nelle popolazioni
Metodi didattici
L'intero modulo consiste di lezioni frontali ed esercitazioni in aula con proiezione di diapositive in Power Point. Verrà erogata didattica innovativa in forma di discussione casi clinici, seminari, esercitazioni telematiche. In tutti i momenti didattici gli studenti sono sollecitati a cercare di trovare strategie sperimentali utili a risolvere piccoli problemi scientifici o a considerare le possibili applicazioni biomediche delle conoscenze acquisite.
Il materiale didattico consistente in presentazioni in formato PDF viene reso disponibile al termine della lezione sulla piattaforma Ariel.
La frequenza dell'insegnamento è obbligatoria
Il materiale didattico consistente in presentazioni in formato PDF viene reso disponibile al termine della lezione sulla piattaforma Ariel.
La frequenza dell'insegnamento è obbligatoria
Materiale di riferimento
"Principi di Genetica " D. P. Snustad - M. J. Simmons - EDISES
"Genetica in Medicina " Thompson & Thompson - EDISES
Materiale didattico integrativo sarà reso disponibile durante il corso alla seguente pagina web:
https://privabg2al.ariel.ctu.unimi.it/v5/home/Default.aspx
"Genetica in Medicina " Thompson & Thompson - EDISES
Materiale didattico integrativo sarà reso disponibile durante il corso alla seguente pagina web:
https://privabg2al.ariel.ctu.unimi.it/v5/home/Default.aspx
Genetica medica
Programma
· Anomalie cromosomiche di numero e di struttura:
- cariotipo umano; varianti e mutazioni
- implicazioni cliniche e diagnosi citogenetica
- Citogenetica molecolare: la Fluorescent In Situ Hybridization (FISH), definizione, caratteristiche e applicazioni e le tecniche di CGH array.
· I cromosomi sessuali e le alterazioni associate:
- Inattivazione del cromosoma X, rilevanza del fenomeno nelle malattie genetiche X-linked
- Determinazione genetica del sesso, esempi di malattie da alterato differenziamento sessuale
· Imprinting genetico e disomie uniparentali. Meccanismi patogenetici di alcune patologie esemplificative (S. di Angelman, S. di Prader-Willi).
· Patologie da espansione di triplette e principali patomeccanismi. Sindrome dell'X fragile e sindromi FMR1-relate e malattia di Huntington.
· La consulenza genetica e i rischi mendeliani.
· Il percorso dei test genetici e principali tipologie di test: sequenziamento gene candidato e mediante Next Generation Sequencing, concetto e applicazioni dell'analisi dell'esoma clinico e sequenziamento dell'intero esoma
· Cenni alle nuove tecnologie "Omiche"
· Malattie mitocondriali e tecniche di analisi per il DNA mitocondriali
- cariotipo umano; varianti e mutazioni
- implicazioni cliniche e diagnosi citogenetica
- Citogenetica molecolare: la Fluorescent In Situ Hybridization (FISH), definizione, caratteristiche e applicazioni e le tecniche di CGH array.
· I cromosomi sessuali e le alterazioni associate:
- Inattivazione del cromosoma X, rilevanza del fenomeno nelle malattie genetiche X-linked
- Determinazione genetica del sesso, esempi di malattie da alterato differenziamento sessuale
· Imprinting genetico e disomie uniparentali. Meccanismi patogenetici di alcune patologie esemplificative (S. di Angelman, S. di Prader-Willi).
· Patologie da espansione di triplette e principali patomeccanismi. Sindrome dell'X fragile e sindromi FMR1-relate e malattia di Huntington.
· La consulenza genetica e i rischi mendeliani.
· Il percorso dei test genetici e principali tipologie di test: sequenziamento gene candidato e mediante Next Generation Sequencing, concetto e applicazioni dell'analisi dell'esoma clinico e sequenziamento dell'intero esoma
· Cenni alle nuove tecnologie "Omiche"
· Malattie mitocondriali e tecniche di analisi per il DNA mitocondriali
Metodi didattici
L'intero modulo consiste di lezioni frontali ed esercitazioni in aula con proiezione di diapositive in Power Point. Verrà erogata didattica innovativa in forma di discussione casi clinici, seminari, esercitazioni telematiche. In tutti i momenti didattici gli studenti sono sollecitati a cercare di trovare strategie sperimentali utili a risolvere piccoli problemi scientifici o a considerare le possibili applicazioni biomediche delle conoscenze acquisite.
Il materiale didattico consistente in presentazioni in formato PDF viene reso disponibile al termine della lezione sulla piattaforma Ariel.
La frequenza dell'insegnamento è obbligatoria
Il materiale didattico consistente in presentazioni in formato PDF viene reso disponibile al termine della lezione sulla piattaforma Ariel.
La frequenza dell'insegnamento è obbligatoria
Materiale di riferimento
Genetics in Medicine", Thompson & Thompson - EDISES / Elsevier
"Genetica e genomica umane", Stuppia - EdiErmes
Materiale didattico integrativo sarà reso disponibile durante il corso alla seguente pagina web:
https://privabg2al.ariel.ctu.unimi.it/v5/home/Default.aspx
"Genetica e genomica umane", Stuppia - EdiErmes
Materiale didattico integrativo sarà reso disponibile durante il corso alla seguente pagina web:
https://privabg2al.ariel.ctu.unimi.it/v5/home/Default.aspx
Moduli o unità didattiche
Biologia applicata
BIO/13 - BIOLOGIA APPLICATA - CFU: 4
Lezioni: 36 ore
: 12 ore
: 12 ore
Docente:
Riva Paola Vanda
Turni:
Turno
Docente:
Riva Paola Vanda
Genetica medica
MED/03 - GENETICA MEDICA - CFU: 2
Lezioni: 20 ore
: 4 ore
: 4 ore
Docente:
Ghezzi Daniele
Turni:
Turno
Docente:
Ghezzi DanieleLinea Policlinico (M-Z)
Prerequisiti
Non sono richieste conoscenze preliminari
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
Al termine del MODULO di BIOLOGIA gli studenti avranno la possibilità di sostenere una PROVA IN ITINERE SCRITTA. L'esame del modulo di Genetica si svolgerà in modalità orale con domande che verteranno sulla maggior parte degli argomenti trattati a lezione, la votazione finale, previo superamento della PROVA IN ITINERE SCRITTA di BIOLOGIA e dell'ESAME ORALE di GENETICA, sarà data dalla media aritmetica delle votazioni ottenute. La prova di Biologia consisterà in molteplici domande a scelta multipla con 5 risposte possibili; una o più risposte potranno essere esatte. Le domande verteranno sulla maggior parte degli argomenti trattati a lezione. Coloro che NON avranno superato la PROVA IN ITINERE del MODULO di BIOLOGIA, potranno sostenere l'esame ORALE secondo gli appelli, per ogni MODULO dell'intero Corso di Biologia e Genetica. La votazione finale sarà calcolata sulla base del peso in CFU dei singoli moduli, valutando il grado di acquisizione dei contenuti del corso e l'appropriatezza del linguaggio
Biologia applicata
Programma
· Progetto genoma umano: finalità e ricadute.
· Organizzazione del genoma Umano
Caratteristiche delle sequenze che compongono il genoma
- Meccanismi alla base del rimaneggiamento genomico
- Cenni sulla struttura tridimensionale
· Basi cromosomiche dell'ereditarietà
- Cicli biologici
- Riproduzione sessuata
- Mitosi e meiosi
- i cromosomi umani come veicolo dell'eredità, il cariotipo umano
· Principi dell'eredità Eredità Mendeliana
- Leggi di Mendel
- Codominanza, dominanza incompleta
- Gruppi sanguigni, multiallelismo
- Malattia Emolitica del Neonato
- Caratteri legati al sesso
· Caratteri ereditari normali e patologici nell'uomo
- Analisi degli alberi genealogici
- Trasmissione mendeliana e mitocondriale
· Funzione del gene and interazione tra geni
- Complementazione genica
- Epistasi
· Caratteri quantitativi normali e patologici
· Associazione tra geni e Ricombinazione genica
- Mappatura dei geni
· Mutazioni geniche
- Classificazioni
- Significato funzionale e effetti sul prodotto proteico
· Meccanismi di riparazione del DNA
· Polimorfismi del DNA
- SNPs, microsatelliti e minisatelliti
· Struttura genetica delle popolazioni
- Frequenze genotipiche e frequenze alleliche
- Legge di Hardy e Weinberg e sue applicazioni
· Effetti delle Forze Evolutive
- Deriva genetica, migrazione, Mutazione
- Selezione Naturale e frequenze degli alleli patologici nelle popolazioni
· Organizzazione del genoma Umano
Caratteristiche delle sequenze che compongono il genoma
- Meccanismi alla base del rimaneggiamento genomico
- Cenni sulla struttura tridimensionale
· Basi cromosomiche dell'ereditarietà
- Cicli biologici
- Riproduzione sessuata
- Mitosi e meiosi
- i cromosomi umani come veicolo dell'eredità, il cariotipo umano
· Principi dell'eredità Eredità Mendeliana
- Leggi di Mendel
- Codominanza, dominanza incompleta
- Gruppi sanguigni, multiallelismo
- Malattia Emolitica del Neonato
- Caratteri legati al sesso
· Caratteri ereditari normali e patologici nell'uomo
- Analisi degli alberi genealogici
- Trasmissione mendeliana e mitocondriale
· Funzione del gene and interazione tra geni
- Complementazione genica
- Epistasi
· Caratteri quantitativi normali e patologici
· Associazione tra geni e Ricombinazione genica
- Mappatura dei geni
· Mutazioni geniche
- Classificazioni
- Significato funzionale e effetti sul prodotto proteico
· Meccanismi di riparazione del DNA
· Polimorfismi del DNA
- SNPs, microsatelliti e minisatelliti
· Struttura genetica delle popolazioni
- Frequenze genotipiche e frequenze alleliche
- Legge di Hardy e Weinberg e sue applicazioni
· Effetti delle Forze Evolutive
- Deriva genetica, migrazione, Mutazione
- Selezione Naturale e frequenze degli alleli patologici nelle popolazioni
Metodi didattici
L'intero modulo consiste di lezioni frontali ed esercitazioni in aula con proiezione di diapositive in Power Point. Verrà erogata didattica innovativa in forma di discussione casi clinici, seminari, esercitazioni telematiche. In tutti i momenti didattici gli studenti sono sollecitati a cercare di trovare strategie sperimentali utili a risolvere piccoli problemi scientifici o a considerare le possibili applicazioni biomediche delle conoscenze acquisite.
Il materiale didattico consistente in presentazioni in formato PDF viene reso disponibile al termine della lezione sulla piattaforma Ariel.
La frequenza dell'insegnamento è obbligatoria
Il materiale didattico consistente in presentazioni in formato PDF viene reso disponibile al termine della lezione sulla piattaforma Ariel.
La frequenza dell'insegnamento è obbligatoria
Materiale di riferimento
"Principi di Genetica " D. P. Snustad - M. J. Simmons - EDISES
"Genetica in Medicina " Thompson & Thompson - EDISES
Materiale didattico integrativo sarà reso disponibile durante il corso alla seguente pagina web:
https://privabg2al.ariel.ctu.unimi.it/v5/home/Default.aspx
"Genetica in Medicina " Thompson & Thompson - EDISES
Materiale didattico integrativo sarà reso disponibile durante il corso alla seguente pagina web:
https://privabg2al.ariel.ctu.unimi.it/v5/home/Default.aspx
Genetica medica
Programma
· Anomalie cromosomiche di numero e di struttura:
- cariotipo umano; varianti e mutazioni
- implicazioni cliniche e diagnosi citogenetica
- Citogenetica molecolare: la Fluorescent In Situ Hybridization (FISH), definizione, caratteristiche e applicazioni e le tecniche di CGH array.
· I cromosomi sessuali e le alterazioni associate:
- Inattivazione del cromosoma X, rilevanza del fenomeno nelle malattie genetiche X-linked
- Determinazione genetica del sesso, esempi di malattie da alterato differenziamento sessuale
· Imprinting genetico e disomie uniparentali. Meccanismi patogenetici di alcune patologie esemplificative (S. di Angelman, S. di Prader-Willi).
· Patologie da espansione di triplette e principali patomeccanismi. Sindrome dell'X fragile e sindromi FMR1-relate e malattia di Huntington.
· La consulenza genetica e i rischi mendeliani.
· Il percorso dei test genetici e principali tipologie di test: sequenziamento gene candidato e mediante Next Generation Sequencing, concetto e applicazioni dell'analisi dell'esoma clinico e sequenziamento dell'intero esoma
· Cenni alle nuove tecnologie "Omiche"
· Malattie mitocondriali e tecniche di analisi per il DNA mitocondriali
MODULO DI GENETICA (SECONDO ANNO)
GENETICA UMANA (BIO13 - Biologia Applicata):
· Progetto genoma umano: finalità e ricadute.
· Organizzazione del genoma Umano
Caratteristiche delle sequenze che compongono il genoma
- Meccanismi alla base del rimaneggiamento genomico
- Cenni sulla struttura tridimensionale
· Basi cromosomiche dell'ereditarietà
- Cicli biologici
- Riproduzione sessuata
- Mitosi e meiosi
- i cromosomi umani come veicolo dell'eredità, il cariotipo umano
· Principi dell'eredità Eredità Mendeliana
- Leggi di Mendel
- Codominanza, dominanza incompleta
- Gruppi sanguigni, multiallelismo
- Malattia Emolitica del Neonato
- Caratteri legati al sesso
· Caratteri ereditari normali e patologici nell'uomo
- Analisi degli alberi genealogici
- Trasmissione mendeliana e mitocondriale
· Funzione del gene and interazione tra geni
- Complementazione genica
- Epistasi
· Caratteri quantitativi normali e patologici
· Associazione tra geni e Ricombinazione genica
- Mappatura dei geni
· Mutazioni geniche
- Classificazioni
- Significato funzionale e effetti sul prodotto proteico
· Meccanismi di riparazione del DNA
· Polimorfismi del DNA
- SNPs, microsatelliti e minisatelliti
· Struttura genetica delle popolazioni
- Frequenze genotipiche e frequenze alleliche
- Legge di Hardy e Weinberg e sue applicazioni
· Effetti delle Forze Evolutive
- Deriva genetica, migrazione, Mutazione
- Selezione Naturale e frequenze degli alleli patologici nelle popolazioni
GENETICS' MODULE
GENETICA MEDICA (MED 03- Genetica Medica):
· Anomalie cromosomiche di numero e di struttura:
- cariotipo umano; varianti e mutazioni
- implicazioni cliniche e diagnosi citogenetica
- Citogenetica molecolare: la Fluorescent In Situ Hybridization (FISH), definizione, caratteristiche e applicazioni e le tecniche di CGH array.
· I cromosomi sessuali e le alterazioni associate:
- Inattivazione del cromosoma X, rilevanza del fenomeno nelle malattie genetiche X-linked
- Determinazione genetica del sesso, esempi di malattie da alterato differenziamento sessuale
· Imprinting genetico e disomie uniparentali. Meccanismi patogenetici di alcune patologie esemplificative (S. di Angelman, S. di Prader-Willi).
· Patologie da espansione di triplette e principali patomeccanismi. Sindrome dell'X fragile e sindromi FMR1-relate e malattia di Huntington.
· La consulenza genetica e i rischi mendeliani.
· Il percorso dei test genetici e principali tipologie di test: sequenziamento gene candidato e mediante Next Generation Sequencing, concetto e applicazioni dell'analisi dell'esoma clinico e sequenziamento dell'intero esoma
· Cenni alle nuove tecnologie "Omiche"
· Malattie mitocondriali e tecniche di analisi per il DNA mitocondriali
· Predisposizione genetica al cancro. Mutazioni somatiche e germinali. Meccanismi dei geni coinvolti.
- cariotipo umano; varianti e mutazioni
- implicazioni cliniche e diagnosi citogenetica
- Citogenetica molecolare: la Fluorescent In Situ Hybridization (FISH), definizione, caratteristiche e applicazioni e le tecniche di CGH array.
· I cromosomi sessuali e le alterazioni associate:
- Inattivazione del cromosoma X, rilevanza del fenomeno nelle malattie genetiche X-linked
- Determinazione genetica del sesso, esempi di malattie da alterato differenziamento sessuale
· Imprinting genetico e disomie uniparentali. Meccanismi patogenetici di alcune patologie esemplificative (S. di Angelman, S. di Prader-Willi).
· Patologie da espansione di triplette e principali patomeccanismi. Sindrome dell'X fragile e sindromi FMR1-relate e malattia di Huntington.
· La consulenza genetica e i rischi mendeliani.
· Il percorso dei test genetici e principali tipologie di test: sequenziamento gene candidato e mediante Next Generation Sequencing, concetto e applicazioni dell'analisi dell'esoma clinico e sequenziamento dell'intero esoma
· Cenni alle nuove tecnologie "Omiche"
· Malattie mitocondriali e tecniche di analisi per il DNA mitocondriali
MODULO DI GENETICA (SECONDO ANNO)
GENETICA UMANA (BIO13 - Biologia Applicata):
· Progetto genoma umano: finalità e ricadute.
· Organizzazione del genoma Umano
Caratteristiche delle sequenze che compongono il genoma
- Meccanismi alla base del rimaneggiamento genomico
- Cenni sulla struttura tridimensionale
· Basi cromosomiche dell'ereditarietà
- Cicli biologici
- Riproduzione sessuata
- Mitosi e meiosi
- i cromosomi umani come veicolo dell'eredità, il cariotipo umano
· Principi dell'eredità Eredità Mendeliana
- Leggi di Mendel
- Codominanza, dominanza incompleta
- Gruppi sanguigni, multiallelismo
- Malattia Emolitica del Neonato
- Caratteri legati al sesso
· Caratteri ereditari normali e patologici nell'uomo
- Analisi degli alberi genealogici
- Trasmissione mendeliana e mitocondriale
· Funzione del gene and interazione tra geni
- Complementazione genica
- Epistasi
· Caratteri quantitativi normali e patologici
· Associazione tra geni e Ricombinazione genica
- Mappatura dei geni
· Mutazioni geniche
- Classificazioni
- Significato funzionale e effetti sul prodotto proteico
· Meccanismi di riparazione del DNA
· Polimorfismi del DNA
- SNPs, microsatelliti e minisatelliti
· Struttura genetica delle popolazioni
- Frequenze genotipiche e frequenze alleliche
- Legge di Hardy e Weinberg e sue applicazioni
· Effetti delle Forze Evolutive
- Deriva genetica, migrazione, Mutazione
- Selezione Naturale e frequenze degli alleli patologici nelle popolazioni
GENETICS' MODULE
GENETICA MEDICA (MED 03- Genetica Medica):
· Anomalie cromosomiche di numero e di struttura:
- cariotipo umano; varianti e mutazioni
- implicazioni cliniche e diagnosi citogenetica
- Citogenetica molecolare: la Fluorescent In Situ Hybridization (FISH), definizione, caratteristiche e applicazioni e le tecniche di CGH array.
· I cromosomi sessuali e le alterazioni associate:
- Inattivazione del cromosoma X, rilevanza del fenomeno nelle malattie genetiche X-linked
- Determinazione genetica del sesso, esempi di malattie da alterato differenziamento sessuale
· Imprinting genetico e disomie uniparentali. Meccanismi patogenetici di alcune patologie esemplificative (S. di Angelman, S. di Prader-Willi).
· Patologie da espansione di triplette e principali patomeccanismi. Sindrome dell'X fragile e sindromi FMR1-relate e malattia di Huntington.
· La consulenza genetica e i rischi mendeliani.
· Il percorso dei test genetici e principali tipologie di test: sequenziamento gene candidato e mediante Next Generation Sequencing, concetto e applicazioni dell'analisi dell'esoma clinico e sequenziamento dell'intero esoma
· Cenni alle nuove tecnologie "Omiche"
· Malattie mitocondriali e tecniche di analisi per il DNA mitocondriali
· Predisposizione genetica al cancro. Mutazioni somatiche e germinali. Meccanismi dei geni coinvolti.
Metodi didattici
L'intero modulo consiste di lezioni frontali ed esercitazioni in aula con proiezione di diapositive in Power Point. Verrà erogata didattica innovativa in forma di discussione casi clinici, seminari, esercitazioni telematiche. In tutti i momenti didattici gli studenti sono sollecitati a cercare di trovare strategie sperimentali utili a risolvere piccoli problemi scientifici o a considerare le possibili applicazioni biomediche delle conoscenze acquisite.
Il materiale didattico consistente in presentazioni in formato PDF viene reso disponibile al termine della lezione sulla piattaforma Ariel.
La frequenza dell'insegnamento è obbligatoria
Il materiale didattico consistente in presentazioni in formato PDF viene reso disponibile al termine della lezione sulla piattaforma Ariel.
La frequenza dell'insegnamento è obbligatoria
Materiale di riferimento
Genetics in Medicine", Thompson & Thompson - EDISES / Elsevier
"Genetica e genomica umane", Stuppia - EdiErmes
Materiale didattico integrativo sarà reso disponibile durante il corso alla seguente pagina web:
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"Genetica e genomica umane", Stuppia - EdiErmes
Materiale didattico integrativo sarà reso disponibile durante il corso alla seguente pagina web:
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Moduli o unità didattiche
Biologia applicata
BIO/13 - BIOLOGIA APPLICATA - CFU: 4
Lezioni: 36 ore
: 12 ore
: 12 ore
Docenti:
Marozzi Anna, Pistocchi Anna Silvia
Turni:
Genetica medica
MED/03 - GENETICA MEDICA - CFU: 2
Lezioni: 20 ore
: 4 ore
: 4 ore
Docente:
Finelli Palma
Turni:
Turno
Docente:
Finelli PalmaLinea San Donato
Prerequisiti
Non sono richieste conoscenze preliminari
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
Al termine delle lezioni dei MODULI di BIOLOGIA E DI GENETICA gli studenti avranno la possibilità di sostenere una PROVA IN ITINERE SCRITTA per ogni modulo; la votazione finale, previo superamento di entrambe le prove, sarà data dalla media aritmetica delle votazioni ottenute. Le prove consisteranno in molteplici domande a scelta multipla con 5 risposte possibili o in poche domande aperte o una miscela di entrambe; una o più risposte potranno essere esatte. Le domande verteranno sulla maggior parte degli argomenti trattati a lezione. Coloro che NON avranno superato le PROVE IN ITINERE, potranno sostenere l'esame ORALE secondo gli appelli, per ogni MODULO dell'intero Corso di Biologia e Genetica. La votazione finale sarà calcolata sulla base del peso in CFU dei singoli moduli, valutando il grado di acquisizione dei contenuti del corso e l'appropriatezza del linguaggio.
Biologia applicata
Programma
· Progetto genoma umano: finalità e ricadute.
· Organizzazione del genoma Umano
Caratteristiche delle sequenze che compongono il genoma
- Meccanismi alla base del rimaneggiamento genomico
- Cenni sulla struttura tridimensionale
· Basi cromosomiche dell'ereditarietà
- Cicli biologici
- Riproduzione sessuata
- Mitosi e meiosi
- i cromosomi umani come veicolo dell'eredità, il cariotipo umano
· Principi dell'eredità Eredità Mendeliana
- Leggi di Mendel
- Codominanza, dominanza incompleta
- Gruppi sanguigni, multiallelismo
- Malattia Emolitica del Neonato
- Caratteri legati al sesso
· Caratteri ereditari normali e patologici nell'uomo
- Analisi degli alberi genealogici
- Trasmissione mendeliana e mitocondriale
· Funzione del gene and interazione tra geni
- Complementazione genica
- Epistasi
· Caratteri quantitativi normali e patologici
· Associazione tra geni e Ricombinazione genica
- Mappatura dei geni
· Mutazioni geniche
- Classificazioni
- Significato funzionale e effetti sul prodotto proteico
· Meccanismi di riparazione del DNA
· Polimorfismi del DNA
- SNPs, microsatelliti e minisatelliti
· Struttura genetica delle popolazioni
- Frequenze genotipiche e frequenze alleliche
- Legge di Hardy e Weinberg e sue applicazioni
· Effetti delle Forze Evolutive
- Deriva genetica, migrazione, Mutazione
- Selezione Naturale e frequenze degli alleli patologici nelle popolazioni
· Organizzazione del genoma Umano
Caratteristiche delle sequenze che compongono il genoma
- Meccanismi alla base del rimaneggiamento genomico
- Cenni sulla struttura tridimensionale
· Basi cromosomiche dell'ereditarietà
- Cicli biologici
- Riproduzione sessuata
- Mitosi e meiosi
- i cromosomi umani come veicolo dell'eredità, il cariotipo umano
· Principi dell'eredità Eredità Mendeliana
- Leggi di Mendel
- Codominanza, dominanza incompleta
- Gruppi sanguigni, multiallelismo
- Malattia Emolitica del Neonato
- Caratteri legati al sesso
· Caratteri ereditari normali e patologici nell'uomo
- Analisi degli alberi genealogici
- Trasmissione mendeliana e mitocondriale
· Funzione del gene and interazione tra geni
- Complementazione genica
- Epistasi
· Caratteri quantitativi normali e patologici
· Associazione tra geni e Ricombinazione genica
- Mappatura dei geni
· Mutazioni geniche
- Classificazioni
- Significato funzionale e effetti sul prodotto proteico
· Meccanismi di riparazione del DNA
· Polimorfismi del DNA
- SNPs, microsatelliti e minisatelliti
· Struttura genetica delle popolazioni
- Frequenze genotipiche e frequenze alleliche
- Legge di Hardy e Weinberg e sue applicazioni
· Effetti delle Forze Evolutive
- Deriva genetica, migrazione, Mutazione
- Selezione Naturale e frequenze degli alleli patologici nelle popolazioni
Metodi didattici
L'intero modulo consiste di lezioni frontali ed esercitazioni in aula con proiezione di diapositive in Power Point. Verrà erogata didattica innovativa in forma di discussione casi clinici, seminari, esercitazioni telematiche. In tutti i momenti didattici gli studenti sono sollecitati a cercare di trovare strategie sperimentali utili a risolvere piccoli problemi scientifici o a considerare le possibili applicazioni biomediche delle conoscenze acquisite.
Il materiale didattico consistente in presentazioni in formato PDF viene reso disponibile al termine della lezione sulla piattaforma Ariel.
La frequenza dell'insegnamento è obbligatoria
Il materiale didattico consistente in presentazioni in formato PDF viene reso disponibile al termine della lezione sulla piattaforma Ariel.
La frequenza dell'insegnamento è obbligatoria
Materiale di riferimento
"Principi di Genetica " D. P. Snustad - M. J. Simmons - EDISES
"Genetica in Medicina " Thompson & Thompson - EDISES
Materiale didattico integrativo sarà reso disponibile durante il corso alla seguente pagina web:
https://privabg2al.ariel.ctu.unimi.it/v5/home/Default.aspx
"Genetica in Medicina " Thompson & Thompson - EDISES
Materiale didattico integrativo sarà reso disponibile durante il corso alla seguente pagina web:
https://privabg2al.ariel.ctu.unimi.it/v5/home/Default.aspx
Genetica medica
Programma
· Anomalie cromosomiche di numero e di struttura:
- cariotipo umano; varianti e mutazioni
- implicazioni cliniche e diagnosi citogenetica
- Citogenetica molecolare: la Fluorescent In Situ Hybridization (FISH), definizione, caratteristiche e applicazioni e le tecniche di CGH array.
· I cromosomi sessuali e le alterazioni associate:
- Inattivazione del cromosoma X, rilevanza del fenomeno nelle malattie genetiche X-linked
- Determinazione genetica del sesso, esempi di malattie da alterato differenziamento sessuale
· Imprinting genetico e disomie uniparentali. Meccanismi patogenetici di alcune patologie esemplificative (S. di Angelman, S. di Prader-Willi).
· Patologie da espansione di triplette e principali patomeccanismi. Sindrome dell'X fragile e sindromi FMR1-relate e malattia di Huntington.
· La consulenza genetica e i rischi mendeliani.
· Il percorso dei test genetici e principali tipologie di test: sequenziamento gene candidato e mediante Next Generation Sequencing, concetto e applicazioni dell'analisi dell'esoma clinico e sequenziamento dell'intero esoma
· Cenni alle nuove tecnologie "Omiche"
· Malattie mitocondriali e tecniche di analisi per il DNA mitocondriali
· Predisposizione genetica al cancro. Mutazioni somatiche e germinali. Meccanismi dei geni coinvolti.
- cariotipo umano; varianti e mutazioni
- implicazioni cliniche e diagnosi citogenetica
- Citogenetica molecolare: la Fluorescent In Situ Hybridization (FISH), definizione, caratteristiche e applicazioni e le tecniche di CGH array.
· I cromosomi sessuali e le alterazioni associate:
- Inattivazione del cromosoma X, rilevanza del fenomeno nelle malattie genetiche X-linked
- Determinazione genetica del sesso, esempi di malattie da alterato differenziamento sessuale
· Imprinting genetico e disomie uniparentali. Meccanismi patogenetici di alcune patologie esemplificative (S. di Angelman, S. di Prader-Willi).
· Patologie da espansione di triplette e principali patomeccanismi. Sindrome dell'X fragile e sindromi FMR1-relate e malattia di Huntington.
· La consulenza genetica e i rischi mendeliani.
· Il percorso dei test genetici e principali tipologie di test: sequenziamento gene candidato e mediante Next Generation Sequencing, concetto e applicazioni dell'analisi dell'esoma clinico e sequenziamento dell'intero esoma
· Cenni alle nuove tecnologie "Omiche"
· Malattie mitocondriali e tecniche di analisi per il DNA mitocondriali
· Predisposizione genetica al cancro. Mutazioni somatiche e germinali. Meccanismi dei geni coinvolti.
Metodi didattici
L'intero modulo consiste di lezioni frontali ed esercitazioni in aula con proiezione di diapositive in Power Point. Verrà erogata didattica innovativa in forma di discussione casi clinici, seminari, esercitazioni telematiche. In tutti i momenti didattici gli studenti sono sollecitati a cercare di trovare strategie sperimentali utili a risolvere piccoli problemi scientifici o a considerare le possibili applicazioni biomediche delle conoscenze acquisite.
Il materiale didattico consistente in presentazioni in formato PDF viene reso disponibile al termine della lezione sulla piattaforma Ariel.
La frequenza dell'insegnamento è obbligatoria
Il materiale didattico consistente in presentazioni in formato PDF viene reso disponibile al termine della lezione sulla piattaforma Ariel.
La frequenza dell'insegnamento è obbligatoria
Materiale di riferimento
Genetics in Medicine", Thompson & Thompson - EDISES / Elsevier
"Genetica e genomica umane", Stuppia - EdiErmes
Materiale didattico integrativo sarà reso disponibile durante il corso alla seguente pagina web:
https://privabg2al.ariel.ctu.unimi.it/v5/home/Default.aspx
"Genetica e genomica umane", Stuppia - EdiErmes
Materiale didattico integrativo sarà reso disponibile durante il corso alla seguente pagina web:
https://privabg2al.ariel.ctu.unimi.it/v5/home/Default.aspx
Moduli o unità didattiche
Biologia applicata
BIO/13 - BIOLOGIA APPLICATA - CFU: 4
Lezioni: 36 ore
: 12 ore
: 12 ore
Docente:
Rusconi Francesco Sebastiano
Turni:
Turno
Docente:
Rusconi Francesco Sebastiano
Genetica medica
MED/03 - GENETICA MEDICA - CFU: 2
Lezioni: 20 ore
: 4 ore
: 4 ore
Docente:
Alcalay Myriam
Turni:
Turno
Docente:
Alcalay MyriamSiti didattici
Docente/i
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail
Ist Auxologico Italiano, Via Zucchi 18 - 20095 Cusano Milanino
Ricevimento:
su appuntamento
via L. Temolo 4, 20126 Milano (6° piano) - Laboratorio di Neurogenetica e malattie mitocondriali
Ricevimento:
martedi 14.30-16.30
Dip. Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale- via Viotti 3/5
Ricevimento:
previo appuntamento
LITA, Via Fratelli Cervi 93, Segrate, MI
Ricevimento:
Su appuntamento per e-mail
Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale via Fratelli Cervi 93 Segrate (MI)
Ricevimento:
lunedì ore 11.00-13.00
L.I.T.A. piano quarto, Via Fratelli Cervi, 93 20090 Segrate Milano