Biologia e genetica

· Principali indicazioni per la richiesta degli esami di laboratorio; tipi di campione biologico con particolare attenzione al campione di sangue; principali fonti di variabilità pre-analitica: preparazione del paziente, raccolta, conservazione e trattamento dei campioni biologici; criteri di accettabilità di un campione biologico.
· Tipi di esami; variabilità dei risultati di laboratorio: variabilità biologica ed analitica; attendibilità di un metodo analitico: concetti di precisione ed esattezza; tipi di errori; validazione dei risultati: procedure di controllo di qualità.
· Interpretazione dei risultati di laboratorio: intervalli di riferimento, differenza critica, livelli decisionali; il referto; criteri di utilità diagnostica: sensibilità e specificità diagnostica, valori predittivi.
· Aspetti biochimico-clinici riguardanti la misura dell'emoglobina nel sangue; esame emocromocitometrico; parametri di laboratorio utili per la valutazione delle alterazioni del metabolismo del ferro.
· Ruolo del laboratorio nella diagnosi e monitoraggio del diabete mellito.
· Esami di laboratorio utili per la valutazione del quadro lipidico; lipoproteine, dislipidemie, rischio cardiovascolare.
· Marcatori di laboratorio di funzionalità renale. Esame delle urine.
· Marcatori di laboratorio di patologie epatiche; elettroforesi delle sieroproteine.

· Caratteristiche degli organismi viventi: teoria cellulare; metodi di studio della cellula; cellule procariotiche; cellule eucariotiche; organizzazione gerarchica in biologia; evoluzione degli organismi.
· Caratteristiche delle macromolecole biologiche: lipidi, acidi nucleici e proteine.
· Struttura e organizzazione della cellula eucariotica: compartimentazione cellulare; organuli cellulari; ribosomi; citoscheletro; giunzioni; matrice.
· Struttura e funzione delle membrane biologiche: modello a mosaico fluido; il trasporto attraverso la membrana.
· Comunicazione cellulare: modalità di comunicazione tra cellule.
· Ciclo cellulare e sua regolazione: fasi del ciclo; sistema di controllo.
· Replicazione del DNA: dogma centrale della biologia; esperimento di Meselson e Stahl; replicazione a livello molecolare; riparazione dei danni al DNA.
· Trascrizione: vari tipi di RNA; sintesi di RNA; maturazione degli RNA messaggeri.
· Traduzione e codice genetico: codice genetico e sue proprietà; meccanismo di sintesi proteica; destino post-sintetico delle proteine.
· Il genoma degli eucarioti: struttura della cromatina; il nucleosoma; struttura del gene (introni-esoni); controllo dell'espressione genica.
· Virus: struttura; virus batterici, animali e vegetali; interazioni cellula-virus.

· Basi molecolari dell'ereditarietà: geni, cromosomi; cellule somatiche e germinali; cariotipo e ploidia; mitosi e meiosi; gametogenesi e fecondazione; determinazione del sesso
· Genetica Mendeliana: gene, allele, locus; le leggi di Mendel; genotipo e fenotipo; interazioni fra alleli; allelismo multiplo (ABO)
· Caratteri ed Ereditarietà: alberi genealogici; ereditarietà autosomica dominante, autosomica recessiva, legata al sesso; malattie genetiche monofattoriali; eredità mitocondriale; eredità multifattoriale
· Mutazioni geniche, cromosomiche e genomiche: mutazioni puntiformi, delezione, duplicazioni, inversioni, traslocazioni e loro effetti; inattivazione del cromosoma X; poliploidie, aneuploidie; principali aneuploidie degli autosomi e degli eterosomi nell'uomo; patologie genomiche
· Diagnosi prenatale: amniocentesi, villocentesi; diagnosi non invasiva