Biochimica e biochimica clinica

Introduzione: la composizione corporea e concetto di omeostasi. Bisogni nutrizionali. Fabbisogni energetici, indice di massa corporea, metabolismo basale e funzionale, termogenesi indotta. Fabbisogni plastici, amminoacidi indispensabili e bilancio dell'azoto.
Glicidi, lipidi e proteine: struttura e ruoli metabolici e strutturali.
Enzimi: Aspetti energetici, principi della catalisi enzimatica, energia di attivazione. Attività enzimatica. Significato di Km, inibizione competitiva e non competitiva. Gli enzimi nelle vie metaboliche. Principi della regolazione dell'attività enzimatica, allosterismo. Nomenclatura degli enzimi. Vitamine e coenzimi.
Metabolismo. Anabolismo e catabolismo, fosforilazione dell'ADP a livello del substrato e fosforilazione ossidativa, la catena respiratoria mitocondriale, biosintesi dell'ATP, regolazione, inibitori e disaccoppianti.
Comunicazione cellulare. Interazione molecola segnale/recettore, recettori cellulari di superficie, le molecole segnale, primo e secondo messaggero. Asse ipotalamo/ipofisi/ghiandole endocrine.
Glicidi: Digestione, assorbimento e trasporto. Regolazione ormonale della glicemia, insulina/glucagone. Glicolisi, bilancio energetico e sua regolazione. Il ciclo dei pentosi fosfati, prodotti e regolazione. Metabolismo del glicogeno e sua regolazione.
Lipidi: Digestione, assorbimento e veicolazione dei lipidi. Metabolismo delle lipoproteine. Metabolismo ossidativo degli acidi grassi, l'ossidazione mitocondriale. Metabolismo dei corpi chetonici. Regolazioni e rese energetiche. Catabolismo e biosintesi dei trigliceridi endogeni. Biosintesi, allungamento e desaturazione degli acidi grassi e loro regolazione. Metabolismo dei lipidi complessi. Metabolismo del colesterolo e sua regolazione. Focus sulle vitamine e cofattori coinvolti nel metabolismo lipidico.
Il Ciclo di Krebs bilancio energetico e sua regolazione.
Gluconeogenesi
Proteine: digestione e metabolismo amminoacidico. Transaminazione, deamminazione ossidativa, ciclo dell'urea, ammine biogene, tossicità dell'ammoniaca. Focus sulle vitamine e cofattori coinvolti nel metabolismo azotato.
Nucleotidi: metabolismo purine e pirimidine, biosintesi, catabolismo e regolazioni metaboliche.
Biochimica funzionale: relazioni metaboliche tra lipidi, glucidi e amminoacidi nei differenti tessuti. Biochimica del tessuto adiposo. Biochimica muscolare ed epatica. Biochimica della matrice extracellulare, del tessuto osseo e dentale. Metabolismo del ferro. Biochimica del tessuto nervoso.

Principi e applicazioni delle principali tecniche di indagine genetica.
Malattie metaboliche congenite del metabolismo.

Biochimica Clinica Generale
Introduzione, finalità, potenzialità e limiti degli esami di laboratorio. Livelli di intervento del laboratorio. Concetti di test diagnostico e sue finalità (screening, approfondimento diagnostico, monitoraggio delle malattie). Concetto di profilo analitico. Esame di funzionalità d'organo o di apparato. Funzionamento di un laboratorio centralizzato e dei Point-of-Care; aspetti organizzativi, tecnici ed economici.
La fase preanalitica e sue fonti di variabilita'. La preparazione del paziente. Raccolta trattamento e conservazione dei campioni biologici a scopo diagnostico: sangue, urine e feci liquido cefalorachidiano (liquor), liquidi di versamento nelle cavità sierose, liquido sinoviale, liquido amniotico, liquido seminale, succo gastrico, sudore. Criteri di accettabilità dei campioni biologici da parte del Laboratorio di analisi. Variabilità post-analitica: refertazione.
Variabilità analitica e Variabiltà biologica. Tipi di errori. Attendibilità di un metodo di dosaggio. Variabilità analitica e fattori che la influenzano. Variabilità biologica e fattori che la influenzano. Goals analitici. Cenni al controllo di qualità.
I termini di confronto dei dati biochimico-clinici: intervalli di riferimento, livelli desiderabili, livelli decisionali e valori critici, differenza critica.
Logica diagnostica: sensibilità e specificità clinica valori predittivi, Curve ROC
Biochimica Clinica dei Sistemi
Approfondimento di alcuni argomenti a scelta del docente (ad esempio:
Ruolo del laboratorio nella diagnosi e sorveglianza del diabete, nella diagnosi di malattie epatiche, nella diagnosi di ittero, dell'assetto lipidico, della funzione renale, della saliva, della funzione coagulativa, marcatori cardiaci, le proteine plasmatiche, i marcatori tumorali etc). Principi e applicazioni delle principali tecniche impiegate in biochimica clinica. Enzimi e altri marcatori macromolecolari di funzionalità e di lesione. Potenziale diagnostico delle proteine plasmatiche. Valutazione della funzionalità emostatica.