Biochimica clinica e biologia molecolare clinica
A.A. 2024/2025
Obiettivi formativi
L'insegnamento ha lo scopo di far conoscere le applicazioni della biochimica clinica e della biologia molecolare clinica allo studio delle patologie umane ereditarie ed acquisite. Vengono passati in rassegna studi clinici, ricerche di base e metodologie analitiche, anche ai fini della valutazione della predisposizione alle malattie, della diagnosi nonché del monitoraggio delle terapie tradizionali ed innovative.
Risultati apprendimento attesi
Alla fine dell'insegnamento lo studente acquisirà:
- conoscenze sul significato degli esami di laboratorio nel percorso diagnostico delle più frequenti patologie umane
- competenze per la interpretazione degli esami ematochimici nei servizi di medicina di laboratorio
- spirito critico per la ricerca di nuovi biomarcatori e relativi nuovi prodotti diagnostici.
- conoscenze sul significato degli esami di laboratorio nel percorso diagnostico delle più frequenti patologie umane
- competenze per la interpretazione degli esami ematochimici nei servizi di medicina di laboratorio
- spirito critico per la ricerca di nuovi biomarcatori e relativi nuovi prodotti diagnostici.
Periodo: Secondo semestre
Modalità di valutazione: Esame
Giudizio di valutazione: voto verbalizzato in trentesimi
Corso singolo
Questo insegnamento può essere seguito come corso singolo.
Programma e organizzazione didattica
Edizione unica
Responsabile
Periodo
Secondo semestre
Programma
· Aspetti clinici, diagnostici e di ricerca biomedica per le seguenti patologie:
- Disordini degli elementi in tracce, con particolare attenzione a Rame, Zinco, Selenio e Vit D
- Fibrosi cistica
- Malattie metaboliche ereditarie con focus sulle malattie metaboliche neurodegenerative (leucodistrofie)
- Proteine amiloidi e amiloidosi, con focus sui marker rintracciabili nei fluidi biologici
- Disordini del metabolismo del Ferro
- Difetti enzimatici eritrocitari
- Difetti della membrana degli eritrociti
- Sindromi talassemiche ed emoglobinopatie strutturali
- Diabete mellito, con particolare attenzione alle incretine ed alle basi biochimiche delle complicanze
- Flogosi e Sepsi
· Estrazione, amplificazione ed identificazione degli acidi nucleici-problematiche pre- e analitiche e esempi di analisi di biologia molecolare clinica (diagnosi di suscettibilità, il caso della trombofilia, e di malattia)
· Analisi di acidi nucleici circolanti nel sangue e loro applicazioni (dalla diagnosi prenatale alla biopsia liquida)
· Proteomica e metabolomica per la ricerca di nuovi biomarcatori: principi di base
· La medicina di precisione
· Utilizzo dell'intelligenza artificiale nel laboratorio clinico
- Disordini degli elementi in tracce, con particolare attenzione a Rame, Zinco, Selenio e Vit D
- Fibrosi cistica
- Malattie metaboliche ereditarie con focus sulle malattie metaboliche neurodegenerative (leucodistrofie)
- Proteine amiloidi e amiloidosi, con focus sui marker rintracciabili nei fluidi biologici
- Disordini del metabolismo del Ferro
- Difetti enzimatici eritrocitari
- Difetti della membrana degli eritrociti
- Sindromi talassemiche ed emoglobinopatie strutturali
- Diabete mellito, con particolare attenzione alle incretine ed alle basi biochimiche delle complicanze
- Flogosi e Sepsi
· Estrazione, amplificazione ed identificazione degli acidi nucleici-problematiche pre- e analitiche e esempi di analisi di biologia molecolare clinica (diagnosi di suscettibilità, il caso della trombofilia, e di malattia)
· Analisi di acidi nucleici circolanti nel sangue e loro applicazioni (dalla diagnosi prenatale alla biopsia liquida)
· Proteomica e metabolomica per la ricerca di nuovi biomarcatori: principi di base
· La medicina di precisione
· Utilizzo dell'intelligenza artificiale nel laboratorio clinico
Prerequisiti
Lo studente dovrà conoscere i concetti base di chimica biologica, anatomia umana e, patologia generale.
Metodi didattici
Modalità di erogazione del corso basata su lezioni frontali interattive supportate da materiale proiettato. Attività di laboratori virtuali. Sono previsti seminari tenuti da esperti del settore. Lo studente sarà coinvolto a partecipare attivamente alla discussione per migliorare le proprie capacità critiche, rielaborando i concetti acquisiti e comunicando i concetti in maniera appropriata.
Materiale di riferimento
1. M. Ciaccio, G. Lippi. Biochimica Clinica e medicina di Laboratorio. III edizione, EdiSeS 2020
2. N. Rifai, A.R. Horwath, C.T. Wittwer. Tietz textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. Sixth edition, Elsevier Saunders, St. Louis 2018.
Ulteriore materiale di studio, tratto dalla letteratura scientifica, verrà allegato sul sito del corso su MyAriel, in aggiunta a video ed altro contenuto educativo.
2. N. Rifai, A.R. Horwath, C.T. Wittwer. Tietz textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. Sixth edition, Elsevier Saunders, St. Louis 2018.
Ulteriore materiale di studio, tratto dalla letteratura scientifica, verrà allegato sul sito del corso su MyAriel, in aggiunta a video ed altro contenuto educativo.
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
La verifica della preparazione degli studenti consiste in una prova scritta con tre domande aperte di ampio respiro e di ugual peso ai fini della valutazione complessiva dell'esame. La durata dell'esame è 90 min.
BIO/12 - BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA - CFU: 6
Lezioni: 48 ore
Docente/i
Ricevimento:
Su appuntamento via e-mail/telefono
Via Giovanni Celoria 26, Torre 7B
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su appuntamento tramite telefono/e-mail
via F.lli Cervi 93- LITA Segrate