Semeiotica e patologia degli apparati_1

Fibrosi cistica
Forme classiche e non classiche
Genetica: correlazioni genotipo/fenotipo, eterogeneità allelica, geni modificatori, analisi mutazionale
Prospettive terapeutiche

Fattori di rischio genetici per l'infertilità maschile
Anomalie cromosomiche (Sindrome di Klinefelter, Microdelezioni del cromosoma Y)
Malattie monogeniche (CFTR, AR)
Alterazioni del DNA mitocondriale

Cardiomiopatie ereditarie
Cardiomiopatie ipertrofiche, aritmogene, dilatative, restrittive: basi genetiche e meccanismi patogenetici
Canalopatie cardiache (es. sindromi QT lungo e Brugada)
Difetti di conduzione
Cardiomiopatie secondarie: malattie mitocondriali

Cenni alle Malformazioni cardiache genetiche (sindromiche e non)
Sindromi cromosomiche (es. sindromi Down e DiGeorge)
Sindromi monogeniche: RASopatie

Malattie genetiche renali
Malattie cistiche renali ereditarie: Rene policistico
Malattie renali glomerulari
Sindromi nefrosiche congenite

Esame obiettivo generale dell'adulto, misurazione dei parametri vitali, rilievo dei polsi arteriosi periferici e dei segni di insufficienza venosa, esame fisico per organi ed apparati e descrizione dei reperti (capo, collo, torace, addome, arti, mammella, palpazione e descrizione delle caratteristiche delle tumefazioni riscontrate).
Le attività professionalizzanti riguardano gli stessi obiettivi e insegnano le principali manovre manuali (palpazione, percussione)

Approccio al paziente con patologia respiratoria: come riconoscere i sintomi e i segni delle principali pneumopatie; con quali indicazioni e come si misura la funzione respiratoria (test di funzionalità respiratoria); approccio clinico agli esami diagnostici e principi generali di presa in cura delle patologie respiratorie.

Al termine del corso lo studente dovrà essere in grado di:

· Conoscere i fattori etiopatogenetici e quelli favorenti delle più comuni malattie chirurgiche dell'apparato respiratorio e del mediastino
· Conoscere i criteri di raccolta anamnestica per i pazienti che ne sono affetti
· Affrontare l'esame clinico del paziente con particolare attenzione ai segni primari e secondari indotti dalla patologia di base
· Conoscere i criteri diagnostici differenziali per patologie diverse della stessa sede e identificare i sintomi e segni come indicativi di localizzazione presunta di malattia
· Conoscere i criteri di screening diagnostico di partenza, di approfondimento extra- ospedaliero e della successiva fase di accertamento durante il ricovero. Riconoscere le necessità delle procedure e delle priorità delle stesse
· Conoscere a grandi linee le modalità tecniche di esecuzione degli accertamenti strumentali indicati per i diversi tipi di patologia
· Conoscere e indicare gli accertamenti necessari ma non strettamente correlati con la malattia di base. Riconoscere i fattori di rischio correlati a patologie concomitanti.

Approccio all'insufficienza respiratoria: definizione, inquadramento diagnostico e valutazione della gravità; distinzione fra insufficienza respiratoria acuta e cronica; cenni di trattamento con particolare attenzione all'ossigenoterapie e alla ventilazione meccanica non invasiva e invasiva, principi di gestione del paziente portatore di tracheostomia.

Lo studente dovrà conoscere i cenni di epidemiologia, i principali meccanismi eziopatogenetici, la presentazione clinica, l'approccio diagnostico e la prognosi delle seguenti patologie:

Patologie ostruttive: asma bronchiale; broncopneumopatia cronico ostruttiva (BPCO); bronchiectasie; cenni di disassuefazione dal fumo di sigaretta
Patologie restrittive: interstiziopatie polmonari; le patologie restrittive neuromuscolari
Disturbi respiratori in sonno dell'adulto: sindrome delle apnee ostruttive in sonno (OSAS)
Disturbi respiratori in sonno dell'adulto: tutto il resto
Patologie della pleura e del mediastino: il versamento pleurico; lo pneumotorace; i tumori del mediastino e sindrome mediastinica
Patologie infettive polmonari: polmoniti; tubercolosi
Patologie vascolari polmonari: trombo-embolia polmonare (TEP); Ipertensione polmonare
Tumori polmonari
Le patologie cistiche del polmone

Approccio alle metodiche cliniche e test diagnostici pneumologici:
Test da sforzo cardiopomonare
Approccio radiologico alle patologie del torace
Ecografia del torace
Pneumologia interventistica: toracentesi, drenaggi e toracoscopia medica
Pneumologia interventistica: broncoscopia flessibile e rigida

- Semeiotica di base
- ECG Ecocardiografia
- Prevenzione cardiovascolare
- Imaging
- Diagnostica cardiovascolare
- Ipertensione arteriosa
- Cardiopatia ischemica
- Scompenso cardiaco
- Aritmie
- TC ,RM e scintigrafia cuore
- Cardiochirurgia

Nefrologia
Approccio al paziente con malattia renale: come riconoscere le sindromi di presentazione del paziente con malattia renale (sindrome nefritica, sindrome nefrosica, alterazioni urinarie isolate, insufficienza renale rapidamente progressiva, malattia renale cronica), come si misura la funzione renale (filtrato glomerulare, funzione tubulare, funzione endocrina), quali esami sono utili nella diagnosi delle malattie renali e analisi del sedimento urinario.
Alterazioni del controllo dei volumi e fisiopatologia dell'edema: valutazione dello stato volemico, presentazione clinica della disidratazione e del sovraccarico idrosalino nei pazienti con funzione renale normale e alterata; approccio e percorso diagnostico dei pazienti con iponatremia e ipernatremia.
Approccio al paziente con insufficienza renale di nuovo riscontro: come distinguere una insufficienza renale acuta da una cronica, come distinguere le diverse forme di insufficienza renale acuta (prerenale, parenchimale, ostruttiva); l'insufficienza renale acuta intraospedaliera: quando pensare allo scompenso, alla sepsi, alla nefropatia da contrasto, alla disidratazione, alla nefrite da farmaci e all'ateroembolismo.
Quando pensare ad una malattia glomerulare: presentazioni clinico-laboratoristiche delle più frequenti glomerulonefriti primitive e secondarie, analisi del sedimento in corso di glomerulopatia, quali parametri controllare durante il decorso delle glomerulonefriti croniche.
Come affrontare un paziente diabetico: quando cercare un coinvolgimento renale, cosa cercare nelle fasi precoci della nefropatia diabetica (segni, sintomi e alterazioni laboratoristico- strumentali); la nefropatia diabetica: dalla proteinuria alla sindrome nefrosica, all'insufficienza renale, all'uremia terminale; la gestione del paziente diabetico e nefropatico: a quali segni stare attenti e a chi prestare maggiore attenzione.
Cosa chiedere e cosa cercare nel sospetto di una nefropatia tubulointerstiziale: quali sono le cause comuni, quali sono le manifestazioni dei diversi quadri clinici e quali esami sono utili nella diagnosi di nefrite acuta e nefropatia interstiziale cronica. Poliuria, febbricola e dolenzia addominale: percorso diagnostico per il paziente con infezione renale (pielonefrite acuta, cronica, nefropatia da reflusso, nefropatie malformative) e delle vie urinarie. Come riconoscere le malattie renali dalla storia famigliare del malato: cosa cercare e cosa chiedere nel paziente con nefropatie ereditarie (malattia policistica autosomica dominante, sindrome di Alport, ematuria famigliare benigna).
L'approccio medico e il percorso diagnostico del paziente con nefrolitiasi: quando approfondire lo stato metabolico del paziente con nefrolitiasi, quali esami chiedere e quale può essere la sorveglianza ambulatoriale del paziente dopo il primo episodio di colica o con riscontro occasionale di nefrolitiasi.
L'ipertensione arteriosa: come si riconosce la forma essenziale, come si stratifica il rischio cardiovascolare del paziente iperteso, quali sono le forme di ipertensione secondaria, come si sospettano, come si diagnosticano e a quali pazienti chiedere gli esami di secondo livello.
Come riconoscere le alterazioni endocrine tipiche dell'insufficienza renale, quando e quali approfondimenti chiedere per indagare l'anemia iporigenerativa, il difetto di vitamina D e l'iperparatiroidismo.
Quando il rene non funziona abbastanza: segni e sintomi dell'uremia terminale, accenni di come impostare una corretta terapia "conservativa" dell'IRC, a cosa stare attenti quando un paziente con IRC severa giunge in pronto soccorso e a cosa prestare attenzione nella gestione cronica ambulatoriale con IRC in terapia conservativa
Quando il rene non basta-cenni di terapia sostitutiva con emodialisi: indicazioni urgenti e "programmate" per l'avvio di una terapia sostitutiva, come si fa una seduta di dialisi, quali sono gli accessi vascolari (FAV, protesi, CVC, CVC tunnellizati), ruolo del giusto tempo per il "referral" nefrologico. Quando il rene non basta-cenni di terapia sostitutiva con dialisi peritoneale: principi teorici di dialisi attraverso il peritoneo, accesso alla cavità addominale, la vita in dialisi peritoneale e in emodialisi.
Quando arriva un rene nuovo-accenni di trapianto renale: come ci si iscrive in lista trapianto, gestione della lista, da chi si prelevano gli organi, complicanze precoci, complicanze tardive.

Esame obiettivo generale dell'adulto, misurazione dei parametri vitali, rilievo dei polsi arteriosi periferici e dei segni di insufficienza venosa, esame fisico per organi ed apparati e descrizione dei reperti (capo, collo, torace, addome, arti, mammella, palpazione e descrizione delle caratteristiche delle tumefazioni riscontrate).
Le attività professionalizzanti riguardano gli stessi obiettivi e insegnano le principali manovre manuali (palpazione, percussione)

-Ematuria: gestione clinica e diagnostica
- Cancro alla prostata: dalla diagnosi alla trattamento

- Calcolosi urinaria : dalla patogenesi alla gestione clinica e terapeutica,
- Ipertrofia prostatica benigna: dalla patogenesi alla gestione clinica e terapeutica
- Cancro della vescica: gestione clinica, diagnostica e terapeutica
-Tumori renali : gestione clinica, diagnostica e terapeutica
-Neoplasie uroteliali dell'alta via escretrice : gestione clinica, diagnostica e terapeutica
- Carcinoma del testicolo e carcinoma del pene: gestione clinica, diagnostica e terapeutica