Biologia e genetica

· DNA
Il DNA come depositario dell'informazione genetica:
struttura tridimensionale del DNA (struttura secondaria)
forma e dimensioni delle molecole di DNA (struttura terziaria)
struttura dei cromosomi e della cromatina (struttura quaternaria)
Replicazione del DNA
Importanza biologica della sintesi del DNA nella trasmissione dell'informazione genetica da una generazione all'altra (replicazione) e nella "riparazione" di "danni" alle molecole di DNA (sintesi riparativa)
Origine della replicazione e forche replicative
Problemi posti a livello molecolare dalle caratteristiche del DNA e delle DNA polimerasi
Meccanismo molecolare della replicazione
Riparazione del DNA
Meccanismi di insorgenza delle mutazioni nel DNA:
tipi di possibili danni al DNA
Meccanismi molecolari di riparazione:
riparazione di danni su singolo filamento
riparazione di rotture a doppio filamento
· RNA
Struttura e differenze con il DNA
Eterogeneità molecolare degli RNA: coding e non-coding RNA
Trascrizione
Concetti generali:
promotore e scelta dell'elica da trascrivere
le RNA polimersai
Il ciclo della trascrizione: inizio, allungamento, terminazione
La trascrizione nei procarioti e negli eucarioti
Maturazione degli RNA
Struttura dei geni procariotici
Struttura dei geni eucariotici: geni discontinui
I quattro tipi di maturazione dell'RNA
modificazioni terminali: capping e poliadenilazione
splicing
taglio
modificazioni chimiche: modificazioni chimiche ed editing
· PROTEINE
Traduzione
Definizione e caratteristiche del codice genetico
Decodifica del codice genetico:
ruolo dei tRNA
appaiamento tentennante
amminoacil-tRNA sintetasi e supercodice
I ribosomi come sede della sintesi proteica
Meccanismo molecolare della sintesi proteica.
Modifiche Post-Traduzionali (PTM) delle proteine (cenni)
Caratteristiche generali
Taglio proteolitico
Principali PTM che comportano l'aggiunta di gruppi funzionali:
fosfoilazione
acilazione
alchilazione
glicosilazione
PTM che comportano l'aggiunta di altre proteine o peptidi:
ubiquitilazione
· REGOLAZIONE DELL'ESPRESSIONE GENICA
Principi generali della regolazione dell'espressione genica
I diversi passaggi in cui può realizzarsi la regolazione dell'espressione genica: principali differenze fra eucarioti e procarioti
Regolazione trascrizionale:
la regolazione dell'inizio della trascrizione:
fattori generali di trascrizione e fattori specifici
enhancer, silencer e insulator
integrazione del segnale e controllo combinatorio
Epigenetica:
Definizione odierna di epigenetica
Genetica vs Epigenetica
Epigenoma e meccanismi epigenetici:
Metilazione del DNA
Modificazioni post-traduzionali delle code istoniche
Complessi di rimodellamento della cromatina
ncRNA
Silenziamento genico
Inattivazione del cromosoma X
Regolazione post-trascrizionale:
Regolazione dell'mRNA a livello della maturazione (splicing alternativo), trasporto e localizzazione, stabilità
Regolazione della fase d'inizio della traduzione
trascritto-specifica
globale
IRES (Internal ribosome entry site)
RNA regolatori:
l'interferenza da RNA (RNAi) e i microRNA
lncRNA: funzioni biologiche, meccanismi d'azione e regolazione
Attività a piccoli gruppi: lettura, interpretazione ed esposizione critica di un articolo scientifico.

Modulo Genetica
-Gregor Mendel e il concetto di eredità digitale
-Estensioni all'eredità mendeliana: Alleli multipli, caratteri legati al sesso, epistasi, dominanza incompleta, codominanza, geni letali, alleli condizionali, alleli con effetto di dose, penetranza incompleta, espressività variabile, caratteri influenzati dal sesso, geni associati ad uno stesso cromosoma.
-Caratteri legati al sesso
-Genetica Biochimica
-Mappe genetiche e linkage (Morgan, Sturtevant). Crossing-over e ricombinazione. Relazione tra distanza tra geni e probabilità di crossing-over. Interferenza.
-I gruppi sanguigni nell'uomo.
-Alberi genealogici. Ereditarietà autosomica dominante, autosomica recessiva, legata a X dominante, legata a X recessiva
-Genetica di popolazioni.
-Il genoma umano, organizzazione ed evoluzione.
-Modificazioni genetiche di cellule ed organismi. Ingegneria genetica: batteri, plasmidi, enzimi di restrizione
-Geni e molecole del sistema immunitario.
-Mappatura genetica e mappatura fisica,
-Le basi genetiche dei tumori
-Genetica dei gemelli.
-Cromosomi e riproduzione cellulare
-Variabilità cromosomica:
-L'analisi Genetica Molecolare e le Biotecnologie
-Attività a piccoli gruppi: lettura, interpretazione ed esposizione critica di un articolo scientifico.

- Compartimenti intracellulari e patologie ad essi correlati
-Smistamento delle proteine
-Il ciclo cellulare
-Apoptosi
-Principi di comunicazione cellulare
- Attività a piccoli gruppi: lettura, interpretazione ed esposizione critica di un articolo scientifico

Il ruolo della statistica in ambito biomedico.
Variabili e dati; modalità di raccolta dati ed approccio all'elaborazione statistica descrittiva.
Statistica descrittiva: costruzione e lettura di tabelle di frequenza; costruzione e lettura dei grafici più diffusi nell'ambito biomedico; indici di posizione e di dispersione (moda, mediana e media; range interquartile e deviazione standard).
Probabilità. Definizione, assiomi, regole di calcolo (somma, prodotto, indipendenza, probabilità condizionate). Il teorema Bayes.
Modelli di probabilità: il modello binomiale e quello ipergeometrico. Il modello gaussiano.
Alcuni esempi in ambito biomedico: rischi; accuratezza diagnostica (sensibilità e specificità; rapporti di verosimiglianza; valori predittivi).
Campionamento, stime, distribuzioni di campionamento ed inferenza statistica.
Stima intervallare di parametri. Gli intervalli di confidenza.
Test di verifica di ipotesi: inferenza e significatività statistica.
Alcune applicazioni in ambito genetico. Il test chi-quadrato.