Malattie genetiche dello sviluppo: scoperte mutazioni a carico di un nuovo gene per Ipogonadismo e Atassia cerebellare

Un team di ricercatori internazionali, guidati dall’Università Statale di Milano, rivela nei pazienti affetti da una rara sindrome caratterizzata da atassia combinata a ipogonadismo, il ruolo di un fattore di trascrizione nel neurosviluppo del cervelletto e dell’ipotalamo. Lo studio, realizzato tramite la ricerca di mutazioni nei pazienti e con l’utilizzo di modelli transgenici murini, pubblicato sul Journal of Clinical Investigation.