Biologia e genetica ii anno

A.A. 2024/2025
5
Crediti massimi
64
Ore totali
SSD
BIO/13 MED/03
Lingua
Italiano
Obiettivi formativi
Lezioni e laboratori si propongono di fornire agli studenti nozioni e strumenti logici e metodologici per comprendere:
a) la descrizione di cellule e organismi come sistemi complessi adattativi prodotti dai meccanismi dell'evoluzione,
b) la natura dei processi di divisione cellulare e gametogenesi nell'uomo;
c) la relazione struttura-funzione e il riconoscimento molecolare come basi dell'azione delle molecole informazionali e dell'espressione dell'informazione genetica nelle cellule;
d) l'equilibrio fra continuità e variabilità dell'informazione genetica negli organismi viventi;
e) le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari e i meccanismi che possono dar luogo a varianti fenotipiche normali e patologiche nell'uomo;
f) le metodiche di analisi molecolari e genetiche in particolare i test genetici pre- e post-natali- e la loro utilità nella pratica medica.
Risultati apprendimento attesi
Gli studenti dovranno:
a) saper applicare le basi del metodo scientifico ai concetti e risultati della ricerca biomedica, e saper utilizzare gli strumenti di ricerca bibliografica e bioinformatica pertinenti;
b) conoscere i meccanismi molecolari e cellulari fondamentali alla base del controllo genetico ed epigenetico delle cellule e degli organismi;
c) saper descrivere la gametogenesi maschile e femminile, indicando le differenze e gli effetti biologici e genetici;
d) conoscere le modalità alla base della trasmissione dei caratteri ereditari, e i meccanismi che generano le varianti fenotipiche normali e patologiche nell'uomo;
e) conoscere le applicazioni delle metodologie di indagine biomolecolare e genetica alla pratica medica, sapendone illustrare le implicazioni in ambito di ricerca di base, diagnostico e clinico.
Corso singolo

Questo insegnamento non può essere seguito come corso singolo. Puoi trovare gli insegnamenti disponibili consultando il catalogo corsi singoli.

Programma e organizzazione didattica

Edizione unica

Responsabile

Prerequisiti
Nessuno
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
Lo studente ha la possibilità di sostenere una prova intemedia di Biologia al I anno e una prova finale di Genetica al II anno. Lo studente che ottiene la sufficienza in entrambe le prove idoneative potrà avere registrato il voto di Biologia e Genetica, come media ponderata dei due voti parziali.
Lo studente che non abbia sostenuto e superato entrambe le prove, potrà sostenere una prova scritta e una prova orale che accertano l'acquisizione delle conoscenze e delle abilità attese per gli insegnamenti di Biologia e Genetica della durata di 120 minuti. La prova scritta è basata su 60 quiz/DRAB con risposte a scelta multipla ripartite fra i due moduli (30 quiz di Biologia e 30 di Genetica). L'esame scritto si ritiene superato se lo studente ha acquisito un punteggio minimo di 18/30 in ciascun modulo. Il superamento della prova scritta ammette lo studente alla prova orale
Biologia Generale
Programma
· Le divisioni cellulari: mitosi e meiosi, differenze e finalità biologiche.
· La divisione meiotica come fonte di variabilità genetica. La gametogenesi femminile e maschile.

· I geni nelle popolazioni:
- la legge di Hardy-Weinberg
- calcolo delle frequenze alleliche e genotipiche per sistemi a due alleli
- calcolo delle frequenze alleliche e genotipiche per caratteri legati al sesso
- i fattori di disturbo all'equilibrio di Hardy-Weinberg
Metodi didattici
Ogni CFU è composto da ore di didattica frontale e innovativa. Le attività di didattica innovativa consistono nell'approfondimento di argomenti, presenti nel programma e concordati con gli studenti, svolto in collaborazione attiva tra docenti e studenti .
Il modulo si articola in una serie di lezioni frontali ed esercitazioni in aula con proiezione di diapositive in Power Point. Le diapositive delle lezioni e delle esercitazioni sono caricate sul sito Ariel.
Materiale di riferimento
TESTI CONSIGLIATI
B. ALBERTS, K. HOPKIN, A. JOHNSON et al.,
L'essenziale di Biologia Molecolare della cellula - 5a Edizione italiana, Zanichelli 2020

OPPURE

G. KARP
Biologia Cellulare e Molecolare - 5a Edizione italiana, Edises 2015


TESTI DI APPROFONDIMENTO

H. LODISH, A. BERCK, C.A. KAISER et al.,
Molecular Cell Biology - 9th Edition, MacMillan 2021

B. ALBERTS, A. JOHNOSON, J. LEWIS et al.,
Molecular Biology of the Cell - 6th Edition, Garland Science 2014


SITI INTERNET
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=Books
http://www.nature.com/scitable
http://www.dnaftb.org/dnaftb
Genetica Medica
Programma
· L'organizzazione del genoma umano: dalla cromatina ai cromosomi.
· Mendel e il suo metodo sperimentale:
- la prima legge di Mendel, la segregazione degli alleli
- i monoibridi e il reincrocio
- la seconda legge di Mendel, l'assortimento indipendente
- diibridi e poliibridi
- rapporti genotipici e fenotipici negli incroci mendeliani: esempi e applicazioni
· Interazione tra alleli e effetto fenotipico: dominanza completa, incompleta, codominanza. Interazioni tra geni diversi. Il pleiotropismo. Sistemi di alleli multipli nell'uomo: i gruppi sanguigni.
· Geni indipendenti e geni associati. Reincrocio e test di associazione. Mappe genetiche.
· Basi cromosomiche dell'ereditarietà:
- i cromosomi umani come veicolo dell'eredità
- il cariotipo umano, polimorfismi e mutazioni
- anomalie cromosomiche di numero e di struttura e implicazioni cliniche, diagnosi citogenetica pre- e postnatale
- concetto di mosaicismo cromosomico
- Citogenetica molecolare: la Fluorescent In Situ Hybridization (FISH), definizione, caratteristiche e applicazioni
· Inattivazione del cromosoma X, rilevanza del fenomeno nelle malattie genetiche X-linked.
· Diversità del genoma umano: Polimorfismi del DNA (RFLP, VNTR, STR, SNP, CNV) e trasmissione degli aplotipi. Utilità dei polimorfismi del DNA in genetica forense. I concetti di farmacogenetica e nutrigenetica.
· Imprinting genetico e disomie uniparentali. Meccanismi patogenetici di alcune patologie esemplificative (S. di Angelman, S. di Prader-Willi, S. di Beckwith-Wiedemann, S. di Silver-Russell).
· Determinazione genetica del sesso, esempi di malattie da alterato differenziamento sessuale (sindrome adrenogenitale, insensibilità agli androgeni, difetti del gene SRY).
· Mendelismo nell'uomo:
- caratteri mendeliani e caratteri non mendeliani
- classificazione delle malattie genetiche. L'OMIM ed altri database rilevanti in genetica medica
- eredità monogenica ed eredità multifattoriale e continuum tra di esse
· L'analisi genetica nell'uomo:
- costruzione di alberi genealogici: simbologia e criteri per la raccolta della storia famigliare
- i principali tipi di pedigree
- apparenti eccezioni alle leggi di Mendel: penetranza incompleta ed età-dipendente, espressività variabile, neomutazioni, mosaicismo genetico, difetti dell'imprinting, letalità dei maschi per caratteri X-linked dominanti, illegittimità, anticipazione.
- Eterogeneità genetica allelica, di loci e clinica nella maggior parte delle malattie mendeliane
· Patologie da espansione di triplette e principali patomeccanismi. Sindrome dell'X fragile e sindromi FMR1-relate e malattia di Huntington.
· La consulenza genetica e i rischi mendeliani. Il percorso dei test genetici e principali tipologie di test genetici.
· Eredità multifattoriale: caratteri quantitativi e dicotomici con effetto soglia e rischi empirici.
· Predisposizione genetica al cancro.
· Errori congeniti del metabolismo: la fenilchetonuria. Gli screening neonatali.
· I difetti delle globine: emoglobinopatie, talassemie e persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale. Il sistema dei geni globinici in genetica umana e medica.
· Le facomatosi: la neurofibromatosi di tipo 1.
· Dal mappaggio all'identificazione dei geni malattia: approcci vecchi e nuovi. Esempi di approccio per candidato posizionale e candidato funzionale (fibrosi cistica, distrofia muscolare di Duchenne, sindrome di Cornelia de Lange).
· Dal progetto Genoma Umano alla Personal Genomics. Caratteristiche del Genoma Umano: geni e sequenze non codificanti conservate. Progetto 1000 genomi e variazione del genoma umano.
Metodi didattici
Ogni CFU è composto da ore di didattica frontale e innovativa. Le attività di didattica innovativa consistono nell'approfondimento di argomenti, presenti nel programma e concordati con gli studenti, svolto in collaborazione attiva tra docenti e studenti .
Il modulo si articola in una serie di lezioni frontali ed esercitazioni in aula con proiezione di diapositive in Power Point. Le diapositive delle lezioni e delle esercitazioni sono caricate sul sito Ariel.
Materiale di riferimento
M. Genuardi, G. Neri
Genetica Umana e Medica, 4a edizione, edra 2017

R. L. Nussbaum, R. R. Mcinnes, H. F. Willard
Thompson & Thompson - Genetica in Medicina, EdiSES 2018

P.J. Russell
i-Genetica, 2a edizione, EdiSES 2007

D. Ghisotti, L. Ferrari
Eserciziario di Genetica, Piccin
Moduli o unità didattiche
Biologia Generale
BIO/13 - BIOLOGIA APPLICATA - CFU: 1
Lezioni: 8 ore
: 4 ore
Docente: Gallina Andrea
Turni:
Turno
Docente: Gallina Andrea

Genetica Medica
MED/03 - GENETICA MEDICA - CFU: 4
Didattica non formale: 16 ore
Lezioni: 24 ore
: 12 ore

Docente/i
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail
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